Farmakologiske analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

NUDT15

Sist oppdatert: 25.07.2023
  Sendeprøve: OUS, Rikshospitalet, Avd. for medisinsk biokjemi
Utgiver: Vestre Viken HF
Versjon: 1.1
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Om analysen 

Genvarianter inkludert i analysen

Genvariant

Molekylær effekt

Allelets funksjonelle status

NUDT15c.415C >T

destabiliserer proteinet

Ingen funksjon

 

Analysen utføres ved Avd. for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.

 

Avdeling for farmakologi, Rikshospitalet, har medisinskfaglig ansvar for analysene og er ansvarlig for tolkning og rapportering av analysesvar.

Praktisk informasjon 

Prøvemateriale

EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL

 

Prøvetakingstidspunkt

Ingen restriksjoner

 

Oppbevaring

Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring ( >1 mnd) bør prøven fryses.

 

Forsendelse

Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.

 

Svartid

Svar foreligger vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.

 

Rekvisisjon

Se her for bestillingsskjema/rekvisisjon

 

Analysemetode

Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse.

 

NLK-kode

NPU59111

Biologisk variasjon 

Forekomst av NUDT15-genvarianter varierer mellom folkegrupper.

 

Frekvens av NUDT15c..415C >T (allelfrekvens):

  • >1 % i kaukasisk befolkning
  • hyppigere observert i asiatiske populasjoner
  • ikke observert i afrikanske populasjoner

Indikasjon for testing 

Indikasjon

Med denne analysen undersøkes varianter i genet NUDT15, som koder for enzymet nudix hydrolase 15 (NUDT15). Sammen med TPMT har NUDT15 betydning for metabolismen av tiopurinlegemidlene. Varianter i genet NUDT15 forekommer hyppig i asiatiske populasjoner, mens de er relativt sjeldne blant kakuasere.

 

Aktuelle legemidler

Terapiområde

Virkestoff

Handelsnavn

Immunsuppresjon

azatioprin

 

merkaptopurin

Imurel, Azatioprin

 

Puri-Nethol, Xaluprine, Merkaptopurin

 

Kommentar

Pasientens genotype er i utgangspunktet stabil og uendret gjennom hele livet. Det er således normalt ikke indisert å gjenta en genotyping hvis den er utført tidligere og svaret er tilgjengelig for rapportering. Unntak kan være:

  • Ønske om ny genotyping med en mer omfattende metode: Hvis man tidligere bare har fått undersøkt én eller noen få DNA-sekvensvarianter i det aktuelle genet, kan det være aktuelt å teste på igjen med en ny eller mer omfattende metode som fanger opp flere varianter.
  • Pasienten er transplantert: Stamcelletransplantasjon tilfører donorleukocytter, noe som vil gi endret genotype ved analysering av blodprøve. Organtransplantasjon tilfører organ med donors genotype. Blodceller og øvrige vev er da uendret.
  • Mistanke om feil: Selv om det er sjelden, kan det forekomme berettiget mistanke om feil analyseresultat. I så fall kan ny genotyping være indisert. I tillegg til prøveforbytning eller feil knyttet til analysering eller rapportering, kan det ved leukopeni i forbindelse med graviditet eller hos personer som får ordinær blodoverføring (én enhet SAG-blod kan inneholde inntil 1 million leukocytter) forekomme at det i en periode på inntil noen måneder blir en tilblanding og proliferasjon av fosters eller blodgivers leukocytter (mikrokimerisme) som kan gi endret genotyperesultat.
  • Klonal ekspansjon av mutert cellelinje hos pasienten.

Kontaktinformasjon 

Vakttelefon (klinisk farmakolog, farmasøyt): 941 33 218 (hverdager kl 08.30-14.30). Vakttelefonen betjener spørsmål fra rekvirerende lege (ikke pasienter).

Aktuelle lenker 

For mer informasjon om analysen, se avdelingens hjemmeside

Referanser