Bevegelsesforstyrrelser

Panelet er egnet for utredning med mistanke om monogen årsak til bevegelsesforstyrrelser med debut i både barne- og voksen alder.

Panelet inkluderer gener knyttet til ataksi, hereditær spastisk paraplegi, hjernekanalopatier, dystoni, dyskinesi, episodisk ataksi, chorea og parkinsonisme. I tillegg inkluderer panelet gener knyttet til intracerebrale kalsifikasjonstilstander og nevrotransmitterrelaterte sykdommer. Mitokondrielt DNA analyseres også som en integrert del av panelet.

Indikasjon for genetisk utredning av parkinsonisme er tidlig debut (< 50 år), to eller flere førstegradsslektninger med parkinsonisme eller ved kompleks parkinsonisme med tilleggstrekk.

Analysen er ikke beregnet for å avdekke genetiske sårbarhetsfaktorer for utvikling av parkinsonisme som heterozygote varianter i GBA.

Ekspansjonstilstandene FXTAS (FMR1) og Friedreich ataksi (FXN) er inkludert i HTS-analysen. Andre ekspansjonstilstander er ikke rutinemessig inkludert, dette gjelder blant annet spinocerebellar ataksi (SCA) type 1 (ATXN1), 2 (ATXN2), 3 (ATXN3), 6 (CACNA1A), 7 (ATXN7), 12 (PPP2R2B) og 17 (TBP), Huntingtons sykdom (HTT) og DRPLA (ATN1). Disse kan rekvireres separat ved OUS. CANVAS (RFC1) og SCA27B (FGF14) kan rekvireres ved genetisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus. 

På klinisk indikasjon vil analysen suppleres med fragmentanalyse av spinocerebellar ataksi type 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 og DRPLA.

Spinocerebellar ataksi type SCA10 (ATXN10), SCA31 (BEAN1), SCA36 (NOP56) og SCA37(DAB1), samt X-bundet dystoni og parkinsonisme (TAF1) er ikke dekket av panelet og har ikke et etablert analysetilbud i Norge. 

For pasienter med tidlig debuterende alvorlig tilstand eller pasienter med en bevegelsesforstyrrelse som ledd i en syndromal tilstand anbefales genpanel for utviklingsavvik med triofiltrering. Dersom det er holdepunkt for en ren sensorisk ataksi, bør man rekvirere genpanel for nevropati. 

Genlisten er bygget på gener med høy evidens («grønne gener») fra følgende paneler fra Genomics Englands PanelApp:

Brain channelopathy

Cerebellar hypoplasia

Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder

Childhood onset hereditary spastic paraplegia

Early onset dystonia

Hereditary ataxia 

Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset 

Hereditary ataxia with onset in adulthood 

Hereditary spastic paraplegia 

Intracerebral calcification disorders 

Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel 

Neurotransmitter disorders 

Parkinson Disease and Complex Parkinsonism 

Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder 

Adult onset hereditary spastic paraplegia 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste).

Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.