Bevegelsesforstyrrelser

Indikasjon

• Genpanel for bevegelsesforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om genetisk betinget/arvelig bevegelsesforstyrrelse.
• Genpanelet omfatter hereditær spastisk paraparese og arvelige ataksier men også tilstander hvor tegn som parkinsonisme, dystoni, chorea og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (dyskinesier og episodisk ataksi/ paralyse) er prominente.
• Tilstander som gir jernavleiring i hjernen (brain iron accumulation) og familiære hjerneforkalkninger (familial brain calcifications) klassifiseres også under bevegelsesforstyrrelser. Se for øvrig artikkelen Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement disorder Society Task Force 2016. (Marras C et al., Mov Disord 2016;31:436).
• Behandlingsbare bevegelsesforstyrrelser som følge av nevrotransmitterdefekt eller annen metabolsk sykdom er spesielt inkludert (bl.a Wilson sykdom).
• Genpanelet passer for pasienter med symptomdebut før 50 år og/eller relevant familiehistorie og/eller tilleggsfunn ved biokjemiske eller billeddiagnostiske undersøkelser som understøtter en monogenetisk tilstand.

Ikke indikasjon

• Ved bevegelsesforstyrrelse som forekommer sammen med utviklingshemming er TRIO analyse mer egnet.
• Isolert tremor er ikke indikasjon for dette genpanelet, heller ikke med positiv familiehistorie.
• Ved mistanke om nevromuskulær tilstand eller arvelig nevropati bør genpanel for dette rekvireres.
• Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til bevegelsesforstyrrelse er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser