Karnitin, P
Bakgrunn
Karnitin (3-hydroksy-4-trimetylaminosmørsyre) er viktig for transport av lange fettsyrer inn i mitokondriene, hvor de oksideres. Karnitin er også en viktig buffer for å opprettholde poolen av CoA. Kroppen inneholder omkring 130 mmol karnitin, mest i muskelvev. Karnitin filtreres fritt i glomeruli, men mer enn 95 % reabsorberes. Karnitinpoolen i muskulatur har en lang halveringstid, mens poolen i lever og nyre har mye kortere halveringstid. Vi får tilført karnitin i kosten via kjøtt og fisk. Kroppen har også en viss evne til egensyntese. Karnitinmangel kan skyldes medfødt defekt i karnitintransporteren OCTN2, som transporterer karnitin over plasmamembranen inn i cellene, også i nyretubulicellene. Karnitin tapes defor i urinen ved defekt transporter. Tilstanden kan behandles med karnitintilskudd. Sekundær karnitinmangel kan sees ved andre metabolske sykdommer som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier. Antibiotika inneholdende pivalinsyre kan også gi uttalt mangel, fordi de gir opphav til dannelse av karnitinestre som tapes i urinen. Andre årsaker til sekundær karnitinmangel kan være renalt Fanconi syndrom, malnutrisjon og mange andre tilstander. Karnitinmangel kan gi uttalt muskelsvakhet og kardiomyopati.
Indikasjoner
Utredning av metabolske sykdommer, ofte sammen med acylcarnitinanalyse. Mistanke om medikamentindusert karnitinmangel (muskeltretthet) særlig i forbindelse med behandling med pivalinsyreholdige antibiotika. Mistanke om annen sekundær karnitinmangel. Oppfølging av pasienter som behandles med karnitin.
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelse
Ingen.
Prøvetaking
Serum eller plasma: 50 mikroL. Bør fryses og sendes frosset hvis prøven ikke når laboratoriet prøvetakingsdagen.
Urin: 1 mL morgenurin, fryses og sendes frosset.
Veiledende referanseområder
Serum
| Pasientgruppe | S-karnitin, fritt | S-karnitin, total |
| 0-1 md: | 7,7-47,4 μmol/L | 11,7-70,9 μmol/L |
| Kvinner: | 12,2–55,1 μmol/L | 20,8–73,4 μmol/L |
| Menn: | 15,2–60,3 μmol/L | 26,2–70,5 μmol/L |
Normalt: > 75 % fritt.
Urin
| Pasientgruppe | U-karnitin, fritt | U-karnitin, total |
| Kvinner og menn: | 2-29 µmol/mmol kreatinin | 11-51 µmol/mmol kreatinin |
Kommentarer:
Barn kan ha høyere verdier.
Tolkning
Lave verdier: Lav karnitinkonsentrasjon i serum er uttrykk for karnitinmangel. Denne kan bli symptomgivende når totalkonsentrasjonen av fritt karnitin i serum synker til 10-12 µmol/L eller lavere. Primær karnitinmangel sees ved karnitin-opptaksdefekt. Lange eller gjentatte kortvarige kurer med antibiotika inneholdende pivalinsyre kan føre til karnitinmangel. Lave karnitinnivåer med økt andel acylert karnitin, og derved mindre andel av fritt karnitin, sees ved metabolske acidoser, fettsyreoksidasjonsdefekter eller ved bruk av ovennevnte medikamenter.
Høye verdier: Lett forhøyede karnitinnivåer skyldes vanligvis dietten. Men defekt av karnitin palmitoyltransferase I gir økt total og fri karnitin. Økte nivåer kan også sees ved kardiomyopati.
