Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bullosa betyr blemmer. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad.

Det er tre hovedgrupper av EB:

• EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.
• Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner
• Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former

Sykdommen kan ikke kureres, men forebyggende tiltak kan iverksettes. Viktig å forebygge blemmer (unngå plaster) og infeksjoner.

Ved alvorlige former kan det være nødvendig med jevnlige innleggelser på hudavdeling. Senter for sjeldne diagnoser (OUS) har tilbud til pasientgruppen.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser