Ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk, også kjent som myelomeningocele (MMC), er en alvorlig form for spina bifida, forårsaket av manglende sammenvoksning av neurallisten (4. uke i svangerskapet). MMC har en forekomst på ca. 2 av 1000 levendefødte, og ca. 80 % av barn med åpen MMC utvikler hydrocephalus. Årsakene kan inkludere genetiske faktorer (20 % risiko hos eneggede tvillinger, 6 % hos toeggede tvillinger) og miljømessige faktorer som mangel på folsyre.

Det finnes flere former for spina bifida, inkludert lukket MMC (5 %), som preges av hel hud, og meningocele (8,5 %), der kun hinnene er involvert. Den mest alvorlige formen, MMC (86,5 %), har ryggmargen eksponert, noe som øker risikoen for nerveskader og paralyser.

Andre navn på liknende tilstand

• Spina bifida
• Myelomeningocele (MMC)
• sakral agenesi
• Dysrafisme

Forårsaket av manglende sammenvoksning baktil av neurallisten (4. uke)

• Incidens fortsatt 2 av 1000 levendefødte. 80 % med åpen MMC får hydrocephalus.
• Arv: 20 % av eneggede tvillinger – 6 % av toeggede tvillinger.
• Miljø: Vitamin og folinsyresupplement hos mor ved befruktningen. Påvirkning innen første tre uker.
• Lukket MMC og spina bifida occulta (5 %): Hel hud. Pigmentering. Behåring. Medulla og nerverøtter kan være affisert.
• Meningocele (8,5 %): Bare hinnene involvert.
• MMC (86,5 %): Ryggmargen utgjør celet og ligger åpent mot hud.
• Ubehandlet fylles sekken med væske, nervene kommer på strekk og økende paralyser oppstår.
• Ubehandlet: 90-100% mortalitet, Hydrocephalus ca 90%

Mental reduksjon

• 70% IQ < 100 uten hydrocephalus
• 80% IQ < 100 med hydrocephalus

Kompliserende forhold

• Tethered cord (tjoret marg)
• Arnold-Chiari malformasjoner
• Latex hypersensitivitet
• Progredierende forløp i noen tilfeller

Graden av funksjonstap ved MMC er avhengig av skadenivået i ryggmargen. Vanlige ortopediske utfordringer inkluderer:

• Thorakalt nivå: Ingen aktiv muskulatur rundt hoftene, noe som krever rullestol.
• Øvre lumbalt: Aktiv hoftefleksjon og adduksjon er bevart, men ofte med hofteluksasjoner.
• Nedre lumbalt: Noen funksjoner i hoftefleksjon og knefleksjon, men manglende hofteekstensjon.
• Sakralt nivå: Tilstrekkelig muskulatur for gange og stabilitet, men med varierende behov for støtte.

Typiske deformiteter inkluderer fotfeilstillinger som hælfot (calcaneovalgus) og andre fotdeformiteter som kan påvirke gangfunksjonen.

Test kraft for aktuelle muskelgrupper.

Test PROM i hofter, knær og ankler.

Barn med MMC kan være gående og mobile dersom de har tilstrekkelig med støtte. Her en jente med HKAFO og rullator.

Diagnostikken omfatter røntgen av hofter for å vurdere luksasjoner, samt evaluering av ryggdeformiteter og fotstilling. Radiologiske undersøkelser kan inkludere MR for å vurdere ryggmargsforankring (tethered cord) og spinal deformitet. Ved fotdeformiteter vurderes fleksibilitet, muskelfunksjon, og behovet for ortoser.

Radiologiske undersøkelser

• Røntgen: Viktig for å vurdere hofteledd og eventuelle ryggdeformiteter.
• MR: Kan avdekke tethered cord, som kan påvirke både motoriske og ortopediske funksjoner, samt eventuelle cerebrale avvik som Arnold-Chiari malformasjon.

Differensialdiagnoser

Ryggmargsbrokk kan forveksles med andre medfødte ryggmargsdefekter, som:

• Diastematomyeli (splitting av ryggmargen)
• Sakral agenesi
• Lipomeningocele (fettrik ryggmargsbrokk med intakt hud)

Rtg hofter vil avklare evt lateralisering/luksasjon.

Undersøkelse av aktiv og passiv ROM i hofter, knær og ankler.

Obs ryggdeformitet, evt henvis til ryggortoped.

Fotdeformitet vanlig, typisk hælføtter og calcaneovalgus, men alle typer deformitet er mulig.

Fotdeformitet, vurdèr:

• type deformitet: varus/valgus - stilling på hæl, fotbuer, osv.
• fleksibilitet; er det mulig å korrigere foten til plantigrad?
• Muskulær balanse; pasientens evne til å bevege føttene selektivt
• Bevegelighet i anklene og fotens segmenter
• Ortosebruk; trykkpunkter, sårdannelse, callositeter?
• Sensibilitet; smertefølelse - tendens til utvikling av sår?
• Evne til balanse og behov for støtte

Typisk calcaneovalgus - hælfot hos barn med MMC.

MMC klassifiseres vanligvis etter skadeomfang og beliggenhet:

• Thorakal: Alvorlige funksjonsnedsettelser med betydelig redusert mobilitet.
• Lumbal: Varierende grad av bevegelse og støttebehov, ofte med hofteluksasjoner.
• Sakral: Mildere motoriske problemer, med gangfunksjon bevart i mange tilfeller.

Primært fokus på forebygging og korreksjon av kontrakturer!

Fleksjonskontraktur vanligst, inntil 20° akseptabelt mht ståfunksjon

Aktuelle inngrep på hofter

• Unilateral hoftedislokasjon + lavt cele-nivå: Femur + bekkenosteotomi + bløtdelsløsninger
• Bilateral hoftedislokasjon: Sjelden riktig med operasjon fordi det er høy risiko for hoftene vil re-luksere pga mangel på muskelbalanse
• Fleksjonskontrakturer/hyperlordose: Fremre løsning: rectus, sartorius, tractus, psoas, kapsel
• Postoperativ uttøying i mageleie

Osteotomi for relokasjon av hofteledd hos barn med MMC. Faren for re-dislokasjon er høy, spesielt ved bilaterale luksasjoner.

Spinal deformitet
Barn med MMC utvikler ofte skoliose eller kyfose. Bruk av korsett kan forsinke progresjonen av kurver, mens spinal fusjon kan være nødvendig ved alvorlige tilfeller. Operasjon kan forbedre kroppsholdning, redusere trykkpunkter og forebygge hudkomplikasjoner.

Knekontrakturer, vurdèr:

• Tøyninger og kneskinner (knee immobilizer eller dynamisk ortose)
• Ferrari - AFO / KAFO
• Fremre hemi-epifysiodese (under venstre og midten)
• Bakre kapsulotomi (bildet under til høyre - forlengelse av huden med z-plastikker)
• Hamstringstenotomi, uni/bilateralt

• Ekstensjonsosteotomi av femur+

Fotdeformitet, vurdèr

Aktuell kirurgi for rettstilling av foten til plantigrad og for bruk av ortoser:

• bløtdelsløsninger
  • plantar fasciotomi
• seneløsning:
  • overskjæring av spastisk posticus eller ekstensorer
  • forlengelse av anticus, osv.
• seneflyttinger;
  • tx av peroneus brevis til longus eller motsatt
  • anticus til akilles (manglende PF, anticus +)
  • posticus til fotryggen (manglende DF, posticus +)
  • anticus til peroneus brevis (supinert fot, anticus +)
• osteotomier;
  • calcaneus forflytningsosteotomi (isolert valgus/varus hæl) (Dwyer)
  • calcaneusforlengelse (calcaneovalgus)
  • plantar-/dorsalflekterende osteotomi av 1. stråle
  • dorsal tarsal kileosteotomi (cavusfot)

  • metatars osteotomier

• artrodeser;
  • single ledd
  • Grice artrodese (calcaneovalgus)
  • CC-artrodese (adduktusfot)
  • trippelartrodese (korreksjon alle plan)
• akillesforlengelse (kort sene, klumpfot)
• korreksjon av tådeformitet
• avstivning tåledd
• behov for korreksjon av bunions
• Jones’ prosedyre (cavus + hyperekstendert 1. tå)
• muskelbalansering!
• evt

Valgus i anklene er et vanlig funn som kan være et effektivt angrepspunkt i forhold til å korrigere calcaneovalgus-deformitet.

Rtg bilde av ankel front stående må alltid tas ved vurdering av valgusdeformitet! Slik valgusdeformitet kan korrigeres ved hjelp av en korrigerende distal tibia-osteotomi (bildet helt til høyre).

Gips brukes med forsiktighet med tanke på sårdannelser - pasienter med MMC har ofte redusert sensibilitet i føttene og kjenner i liten/ingen grad trykk fra gipsen. Det kan være nødvendig å ta gipsen av/på for inspeksjon av bløtdelsforholdene.

Behover for kontroll postoperativt avhenger av type kirurgi. Pasienter med MMC vil ofte ikke kunne belaste èn fot i tilhelingstiden (pga svakhet), og de vil derfor ofte måtte bruke rullestol. Som ellers tilheler osteotomier som regel i løpet av 6 uker, artrodeser etter 8-10 uker, og seneflyttinger tåler full belastning etter 6-8 uker (avhenger av type).

Pasientene følges til de har fått tilpasset ortose og minimum har fått trent seg opp til tidligere funksjonsnivå.

Vanlige komplikasjoner inkluderer:

• Sårkomplikasjoner: Redusert smertefølelse øker risikoen for trykksår.
• Recidiv av deformiteter: Kontrakturer og feilstillinger kan komme tilbake over tid.
• Hydrocephalus: Omtrent 80 % av barn med åpen MMC utvikler hydrocephalus, som kan kreve shunt.

Effekten av inngrep kan være god, men ettersom tilstanden hos barn kan progrediere pga vekst og alder må man være forberedt på endringer og forverring frem til barnet er utvokst. Tethering (tjoring) kan påvirke resultatet betydelig. Også senere i livet kan pasienten utvikle nye og gamle ortopediske problemstillinger, og det kan blir nødvendig med nye vurderinger, tiltak og operasjoner.