Testen brukes for å diagnostisere CAH (partiell enzymsvikt i binyrene) ved å teste binyrenes respons på syntetisk ACTH. Synachten binder til ACTH-reseptoren og stimulerer steroidproduksjon i binyrene.

Partiell enzymsvikt i binyrene ved CAH er i over 95 % av tilfellene forårsaket av 21-hydroksylasemangel. Morgenverdier av 17-hydroksyprogesteron (17-OHP) under øvre referansegrense målt i follikelfase hos kvinner som ikke bruker østrogener utelukker i de fleste tilfeller partiell 21-hydroksylasemangel. Ved måling av basal 17-OHP er det overlapping mellom pasienter med partiell enzymsvikt og friske mutasjonsbærere. Stimulering med ACTH vil øke produksjonen av 17-OHP som er steroidhormonet oppstrøms for 21-hydroksylase. Forhøyet 21-deoksykortisol i ustimulert prøve kan også gi mistanke om tilstanden. Testing kan være aktuelt ved hirsutisme som oppstår i ung alder - spesielt hvis androstendion er over referansevedi, mens testosteron er normal, oligomenore og infertilitet samt ved prematur pubarche hos barn. PCOS er ofte en differensial-diagnose.

Pasienter med uttalt svikt har høye basalverdier av 17-OHP som er nok for å stille diagnosen, se Kongenital adrenal hyperplasi (CAH).

CAH kan en sjelden gang være forårsaket av svikt i andre enzymer som 11β-hydroksylase, 3β- dehydrogenase og 17α-hydroksylase. Panel av steroidmetabolitter med LC-MSMS kan gi inntrykk av hvilket enzym som er affisert (kontakt Hormonlaboratoriet ved Oslo Universitetssykehus Aker eller Haukeland for veiledning). Ved klinisk mistanke om disse tilstandene bør diagnosen stilles ved gentest. Partielle enzymsvikter er beskrevet, men det er bl.a. ikke funnet genetisk grunnlag for partiell 3β-dehydrogenasesvikt. Det er sjelden aktuelt å utrede pasienter med et PCOS-liknende bilde for disse tilstandene. Måling av 17-OHP og/eller 21-deoksykortisol kan være aktuelt dersom androstendion er over referansevedi, mens testosteron er normal.

Tidligere anafylaktisk reaksjon på testen.

• Testen bør utføres om morgenen medikamentfastende og helst fastende. Pasienter skal ikke ta kortison, prednisolon eller lignende preparat dagen før test og testdagen.
• 0-prøve til kortisol og 17-OHP, ev. steroidpanel for å utelukkke andre enzymdefekter.
• 250 µg Synacthen gis i.v. av lege eller sykepleier med pasienten på benk eller i liggestol.
• Etter 60 minutter måles kortisol og 17-OHP, ev. steroidpanel.
• Pasienter kan få symptomer med kvalme og varmefølelse. Disse er forbigående. Anafylaktiske reaksjoner er sjeldent. Observer pasienten noen minutter etter testen.

Grenseverdien for å stille diagnosen avhenger av hvilket biokjemisk assay som benyttes. Laboratoriene kan gi råd om tolkning av analysesvar. Verdiene under er basert på LC-MSMS metoder.

• Friske kvinner og menn har stimulert 17-OHP < 9 nmol/l. De fleste stiger lite (median 17-OHP 3,8 og 3,9 nmol/l).
• Ved stimulert 17-OHP > 9 nmol/l kan gentest vurderes.
• Kortisolrespons til Synacthen er vanligvis i nedre normalområdet i forhold til forventet respons.
• Vurdering av de andre steroidmetabolittene gjøres av aktuelt laboratorium.