Artrogrypose

Artrogrypose, også kjent som Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), er en medfødt tilstand kjennetegnet ved flere leddkontrakturer, som resulterer i redusert bevegelighet i ulike ledd på grunn av forkortede muskler og fibrose. Barn med artrogrypose kan ha kontrakturer i både øvre og nedre ekstremiteter, og tilstanden påvirker ofte muskelfunksjon og motorikk. Årsaken til artrogrypose er ofte ukjent, men tilstanden kan skyldes nevromuskulære eller genetiske faktorer som påvirker fosterets bevegelighet under svangerskapet.

Kliniske tegn på artrogrypose inkluderer:

• Leddstivhet og deformiteter, spesielt i albuer, knær, hofter, ankler og skuldre.
• Begrenset bevegelighet i armer og ben, med muskelsvakhet.
• Typiske kontrakturer er utstrakte albuer, plantar-flekterte føtter, samt kne- og hoftekontrakturer.
• Muskelatrofi og varierende grader av funksjonsnedsettelse er vanlig.

Barn med artrogrypose kan vise forskjellige mønstre av deformiteter, hvorav noen har flere involverte ledd, mens andre har en mer begrenset presentasjon.

Diagnosen stilles ofte ved klinisk undersøkelse ved fødsel, med karakteristiske leddkontrakturer og redusert bevegelighet som kjennetegn. Diagnostikken inkluderer også:

• Røntgenbilder for å vurdere leddposisjon og deformiteter, særlig i hofter og knær.
• MR og CT brukes i utvalgte tilfeller for å forstå bløtvevs- og muskelforandringer.
• Ultralyd kan benyttes for å vurdere hoftedysplasi eller subluksasjon hos nyfødte.
• Genetisk testing anbefales dersom det er mistanke om en arvelig form for artrogrypose, da noen genetiske mutasjoner er assosiert med tilstanden.

Differensialdiagnoser
Differensialdiagnoser for artrogrypose inkluderer:

• Cerebral parese
• Myopati og muskeldystrofier
• Spina bifida og andre ryggmargsdefekter
• Kontraktur-assosierte syndromer som Larsen syndrom

Artrogrypose klassifiseres ofte basert på antall og lokalisasjon av affiserte ledd:

• Distal artrogrypose: Påvirker primært hender og føtter.
• Generaliserte former: Involverer flere ledd og er ofte assosiert med betydelig funksjonstap.
• Nevromuskulær artrogrypose: Involverer sentrale eller perifere nervesystemskader som påvirker muskeltonus og leddbevegelighet.

Behandling av artrogrypose fokuserer på å forbedre funksjon og mobilitet, samt korrigere alvorlige deformiteter:

Konservativ behandling:

• Fysioterapi og ergoterapi: Tidlig intervensjon med fysioterapi er avgjørende for å opprettholde og forbedre leddmobilitet og muskelstyrke.
• Ortotisk behandling: Bruk av skinner og ortoser for å støtte ledd og korrigere milde deformiteter, spesielt i ankler og hender.
• Seriegipsing: Vanlig for å korrigere fotdeformiteter som talipes equinovarus (klumpfot). Gipsing kan også være nyttig ved milde kne- og hoftekontrakturer.

Kirurgisk behandling:

• Myotomi og tenotomi: Kan utføres for å slippe forkortede sener, vanligvis i føtter og hender.
• Osteotomi: Brukes for å korrigere beinposisjon ved alvorlige kontrakturer eller deformiteter.
• Hofte- og kneoperasjoner: Ved alvorlige hofte- og knekontrakturer kan kirurgiske inngrep som kapsulotomi eller leddfiksasjon vurderes.
• Spinal kirurgi: Ved ryggskjevhet (skoliose), som kan utvikles hos noen barn med artrogrypose, kan kirurgi være nødvendig for å rette opp ryggen.

Etter kirurgi er fysioterapi viktig for å opprettholde nyvunnet bevegelighet, samt minimere risikoen for tilbakefall av kontrakturer. Ortopediske hjelpemidler som skinner eller ortoser kan være nødvendig for å stabilisere leddene etter operasjon.

Regelmessige kontroller med ortoped og fysioterapeut er viktig for å overvåke barnets motoriske utvikling og sikre at deformiteter og kontrakturer håndteres effektivt. Oppfølging inkluderer evaluering av leddfunksjon, behov for justering av ortoser og kontinuerlig tilpasning av fysioterapiprogrammet.

Vanlige komplikasjoner inkluderer:

• Tilbakevendende kontrakturer som krever gjentatte behandlinger.
• Smerter i affiserte ledd, spesielt ved dårlig tilpasset ortoser eller ved feilstillinger.
• Utvikling av skoliose, spesielt hos de med generaliserte former av artrogrypose.
• Redusert muskelutvikling og nedsatt motorisk funksjon, som kan kreve assistanse i dagliglivet.

Prognosen for barn med artrogrypose varierer med alvorlighetsgrad og behandlingsrespons. Tidlig og målrettet behandling kan forbedre funksjonsnivået betydelig, selv om noen barn vil ha vedvarende funksjonsnedsettelser. Med god oppfølging kan mange barn oppnå en viss grad av selvstendighet og mobilitet.