Ved rekvirering av KIT vil analysen utføres med Sanger sekvensering. KIT kan også inngå i en analysepakke på HTS.

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Ekson 9 og 11 i NM_000222.3 (KIT) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.

Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).

Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.

Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.