Klippel-Trenaunay-Weber

Klippel-Trenaunay-Weber Q87.2

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom (KTW, ICD-10: Q87.2) er en sjelden medfødt lidelse som kjennetegnes av vaskulære misdannelser som involverer vener, lymfesystemet og kapillærer. Syndromet fører til at et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre, og medfører ofte hudforandringer, åreknuter og økt risiko for tromboser. KTW kan også føre til større eller sammenvokste tær eller fingre, og i enkelte tilfeller hud- og bløtvevshypertrofi. Forekomsten er estimert til 1 per 20.000 til 100.000 levendefødte, med en lik fordeling mellom kjønnene.

Symptomer varierer sterkt mellom pasienter, fra nesten umerkelige funn til omfattende funksjonsnedsettelser. De vanligste symptomene inkluderer:

• Kapillærmalformasjoner (ofte portvinsflekker) som kan dekke store deler av huden
• Hypertrofi av ekstremiteter med asymmetrisk lengdevekst
• Varierende grad av lymfødem, vanligvis i de affiserte ekstremitetene
• Blødninger i gastrointestinaltraktus og urinveier, spesielt hos eldre barn og voksne
• Kronisk venøs insuffisiens som kan føre til varicer, venøse sår og i noen tilfeller infeksjoner som cellulitt

Diagnosen KTW stilles klinisk og bekreftes gjennom billeddiagnostikk. Følgende undersøkelser er vanlig:

• MR og ultralyd for å kartlegge omfanget av vaskulære malformasjoner
• Røntgen av ekstremiteter ved mistanke om asymmetrisk vekst eller patologiske frakturer
• Venografi kan utføres for å vurdere venøs insuffisiens og risiko for dyp venetrombose (DVT)
• MR-angiografi benyttes ofte for å undersøke dyptliggende vaskulære strukturer og vurdering av overvekst

Differensialdiagnoser

KTW-syndrom må skilles fra andre vaskulære malformasjoner og overvekstsyndromer, inkludert:

• Proteus syndrom
• Parkes Weber syndrom (kjennetegnes av arterio-venøse fistler)
• Sturge-Weber syndrom (kjennetegnet av kapillære malformasjoner i ansiktet og ofte nevrologiske symptomer)
• Venøs malformasjon uten samtidig overvekst Differensiering er viktig, da behandlingsbehov og prognose varierer mellom disse tilstandene.

KTW klassifiseres primært etter omfanget av vaskulære misdannelser og tilstedeværelse av kapillære, venøse og/eller lymfatiske misdannelser. Den internasjonale klassifikasjonen fra International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) er ofte brukt:

• Type 1: Kapillære misdannelser alene
• Type 2: Kapillære og venøse misdannelser
• Type 3: Kapillære, venøse og lymfatiske misdannelser

Behandlingen av KTW er primært symptomatisk og innebærer en multidisiplinær tilnærming, inkludert:

• Konservativ behandling: Kompresjonsbehandling for å lindre symptomer ved lymfødem og redusere risikoen for trombose.
• Kirurgisk behandling: Kirurgi vurderes ved alvorlige tilfeller av varicer, dype venetromboser eller betydelig asymmetrisk vekst. Vanlige prosedyrer inkluderer epifyseodeser for å utjevne ekstremitetslengdeforskjeller, amputasjoner ved alvorlig dysfunksjon, og kirurgi for korreksjon av deformiteter i ekstremiteter.
• Skleroterapi: Brukes for å redusere størrelsen på vaskulære misdannelser og varicer, spesielt i hud og overfladiske vev.
• Medikamentell behandling: Blodfortynnende medisiner kan brukes forebyggende ved høy risiko for trombose, men kun under tett medisinsk overvåking på grunn av risiko for blødninger.
• Ortopedisk oppfølging: Ved asymmetrisk vekst eller leddproblemer er ortopedisk konsultasjon viktig for å tilpasse behandling og rehabilitering.

Etter operasjon eller intervensjon kreves ofte videre oppfølging med fysioterapi og tilpasset rehabilitering for å opprettholde funksjon i affiserte ledd og ekstremiteter. Kompresjonsbandasje og regelmessig mobilisering kan være nødvendig for å forhindre hevelse og videre komplikasjoner.

Regelmessig oppfølging hos både ortoped og vaskulær spesialist anbefales, spesielt i vekstperioder og pubertet, hvor det kan oppstå endringer i vaskulære malformasjoner eller asymmetrisk vekst. Bildediagnostikk bør utføres årlig eller oftere ved rask vekst for å overvåke eventuelle endringer i ekstremitetslengde eller malformasjoner.

KTW-syndrom kan føre til flere alvorlige komplikasjoner:

• Dyp venetrombose (DVT): Vanlig på grunn av venøs insuffisiens; krever ofte forebyggende behandling med kompresjonsstrømper og i noen tilfeller antikoagulasjon.
• Infeksjoner: Hudinfeksjoner som cellulitt er vanlig på grunn av dårlig sirkulasjon og lymfestase.
• Patologiske frakturer og osteopeni: Skjelettet i affiserte ekstremiteter er ofte svekket og mer utsatt for brudd.
• Smerter: Kronisk smerte på grunn av venøs insuffisiens, tromboser eller muskel- og skjelettplager er vanlig, og krever smertelindring og fysioterapi.
• Arteriell insuffisiens og gangren: Forekommer sjeldent, men kan kreve amputasjon i alvorlige tilfeller.

Prognosen for KTW-syndrom varierer og avhenger av omfanget av vaskulære misdannelser og eventuelle skjelettkomplikasjoner. Tidlig diagnostikk og behandling kan redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner og bedre livskvaliteten. Livslang oppfølging kan være nødvendig for å håndtere kroniske symptomer og forhindre komplikasjoner.