Vis emner som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse - Medisinsk genetikk OUS

Sist oppdatert: 12.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.24
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Rekvisisjonsskjema, med all etterspurt informasjon, skal alltid følge prøvematerialet. Det kreves ingen spesielle forberedelser av pasient i forbindelse med blodprøvetaking. Blodet skal ikke sentrifugeres. Vacutainerrør av plast foretrekkes fremfor vacutainerrør av glass.

 

Metoder Prøvematerialer Forsendelse Lagring

Molekylærbiologiske metoder:

(Genetiske analyser)

-Dypsekvensering (HTS)

 

-Molekylær kromosomanalyse (aCGH)

 

-Fragmentanalyser

 

-MLPA

 

-Sangersekvensering

EDTA-blod† (Lilla kork)
Prøvevolum: 3mL. *

 

For døde pasienter: prøve fra cellerikt vev, som f.eks milt. (NB! Ikke formalinfiksert)

Romtemperatur

Korttidslagring: Kjøleskap

DNA-basert trisomitest ved fosterdiagnostikk

Fostervann

  • 15 ml i uke 15-16
  • 20 ml i uke 16-20
  • 30ml eller mer fra uke 20

 

Chorion

 

Maternell kontroll: EDTA-blod† (Lilla kork)

 

Romtemperatur
Fostervann skal ikke fryses

Korttidslagring: Kjøleskap

NIPT

Streck-rør "Cell-Free DNA BCT® CE"

Prøvevolum: 7-10 mL blod

 

** Se informasjon om prøvetaking under.

Romtemperatur Korttidslagring: Kjøleskap

Cytogenetiske metoder

(Kromosomundersøkelser)

Utføres ved utrednnig av habituell abort og infertilitet

-Heparinblod (Na-/Li-) (Grønn kork)

Prøvevolum: 3mL. *

 

Romtemperatur

Heparinblod skal ikke fryses

Korttidslagring: Kjøleskap
Hudbiopsi

Hudbiopsi: fibroblaster, stansebiopsi (4 mm)

Romtemperatur

Sendes samme dag, helst innen kl. 12

Korttidslagring:

Romtemperatur. Legges på sterilt saltvann NaCL 0.9 % eller transportmedium

 

Prøvetaking

* Ved vanskelig prøvetaking eller av nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres. Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon. Laboratoriet kan kontaktes for å se om det er annet materiale som kan benyttes.

 

** Streck-rør “Cell- Free DNA BCT CE” tas etter EDTA-rør og før rør med glykolysehemmer. Dersom Streck-rør tas etter et heparin rør, er det anbefalt å ta et EDTA-rør uten tilsetning etter dette. For mer informasjon, se Cell-Free_DNA_BCT_RUO_CE/01_Instructions.

 

For venøs blodprøvetaking, se sykehusets prosedyre Venøs blodprøvetaking.

 

Forsendelse

Laboratoriet kan videresende prøver til andre laboratorier i Norge for analyser som ikke er del av laboratoriets analysetilbud, men det foretrekkes at prøver blir sendt direkte til aktuelt laboratorium.

For mer informasjon om forsendelse, se transport av prøver.

  • Gå til avsnitt
  • Lukk
Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send