Vedvarende forhøyet ferritin av ukjent årsak gir indikasjon for videre utredning.
Ferritin
Ferritin er i likhet med CRP et akuttfaseprotein, som øker ved inflammasjon/infeksjon og holder seg høy i opptil flere uker etter akutt sykdom. En forhøyet ferritinverdi av ukjent årsak bør kontrolleres sammen med CRP.
Ferritin stiger også ved leversykdom/leverskade og utredningen bør derfor omfatte alkoholanamnese og ev. PEth, leverprøver (ALAT, ASAT, albumin, gamma-GT og eventuelt. FIB-4) og ev. hepatittprøver. Metabolsk syndrom og/eller non-alkoholisk leversteatose er vanlige årsaker til forhøyet ferritin, og behandlingen er da livsstilsendringer.
Transferrinmetning/jernmetning er økt ( > 45 %) ved hemokromatose, men kan også være økt ved leverchirrose/alkoholisk leversykdom. Det anbefales å måle transferrinmetning i minst to prøver (helst fastende). Normal transferrinmetning utelukker langt på vei hemokromatose.
Diagnostikk av hemokromatose
Inngangsporten til utredning for hemokromatose er forhøyet ferritin og transferrinmetning og/eller søsken/foreldre med hemokromatose. Se også flytskjemaet nedenfor.
Aktuelle analyser i tillegg til ferritin:
Ved påvist hemokromatose og ferritin ≥800 μg/L er behandlingen venesectio, terapeutisk tapping, som i Vestfold utføres ved Blodbanken i Tønsberg, Sandefjord og i Larvik. Enkelte hemokromatosepasienter angir diffuse symptomer som fatigue og leddsmerter ved ferritin < 800, og disse pasientene kan tilbys venesctio for å se om symptombyrden avtar.
Fastlegen kan sende elektronisk henvisning til terapeutisk tapping ved Blodbanken, velg fagområde Blodsykdommer og skriv deretter at henvisningen gjelder terapeutisk tapping. Henvisningen må inneholde svar på relevante blodprøver som Hb, ferritin, transferrinmetning og hemokromatose gentest. Terapeutisk tapping utføres vanligvis hver 14-28. dag til ferritin er i midtre del av referanseintervallet (ikke under 50 ug/L som tidligere).
Deretter anbefales vedlikeholdstapping etter behov, vanligvis 2-4 ganger per år. Henvisning kan sendes av fastlegen direkte til Blodbanken ved SiV.
Hvem skal henvises til hematolog?
Forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis
Under følger en forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis, utviklet på grunnlag av Hemokromatose handlingsprogrammet på Norsk Selskap for Hematologi sin nettside og publikasjon fra Tidsskriftet.
Forenklet utgave av flytskjema for utredning av hemokromatose i allmennpraksis, utviklet på grunnlag av Hemokromatose handlingsprogrammet på Norsk Selskap for Hematologi sin nettside og publikasjon fra Tidsskriftet.
Referanser: