Hyperammonemi

• Hyperammonemi bør mistenkes hos alle med encefalopati og alle nyfødte med sepsismistanke.
• Ammoniakk dannes under metabolismen av aminosyrer, og den primære årsaken til hyperammonemi er ureasyklusdefekter og assosierte transportdefekter.
• Hyperammonemi kan også sees sekundært til andre metabolske sykdommer, ved ikke-genetiske sykdommer og visse medikamenter (f. eks. valproat).
• Ammoniakk er nevrotoksisk, ved verdier over 200µmol/L hos nyfødte og over 100 µmol/L hos barn etter nyfødtperioden bør metabolsk årsak overveies .
• Om lag 50 % av pasienter med ureasyklusdefekter har neonatal debut av hyperammonemi.
• Ved mistanke om annen metabolsk sykdom som forårsaker en sekundær hyperammonemi kan et større genpanel for metabolske sykdommer inkludert organiske acidurier og mitokondriesykdommer overveies, da fortrinnsvis med foreldreprøver inkludert for trioanalyse.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser