Anemi og cytopeni

Indikasjoner: Mistanke om monogen anemi eller cytopeni.

Relevante tilstander/indikasjoner er bl.a. Fanconi, Blackfan-Diamond, aplastisk anemi eller pancytopeni. Ta kontakt med laboratorielege på 23016636 ved spørsmål. Genpanelet er inntil videre det mest dekkende også ved mistanke om dyskeratosis congenita. Genpanelet er ikke egnet for påvisning av somatiske mutasjoner ved beinmargssvikt, MDS og hematologisk malignitet.

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp:

Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome, Cytopenia - NOT Fanconi anaemia, Cytopenias and congenital anaemias, Rare anaemia. De fleste gener knyttet til dyskeratosis congenita (Genereviews-artikkel) er inkludert.

Beinmargssvikt som del av MDS og hematologisk malignitet er ikke en indikasjon, og gener knyttet til disse fenotypene (ofte ved somatiske mutasjoner) er i all hovedsak ikke inkludert. Vi benytter allelratiofiltrering på 20% og leter ikke etter varianter med lavgradig mosaikk ved analyse av dette genpanelet.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for anemi og cytopeni v1.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).