Anti-NALP-5

Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Utredning av hypoparatyreoidisme

Pasientforberedelse
Ingen.

Prøvetaking
0,2 ml Serum. Vakuumrør uten tilsetning eller vakuumrør med gel.

Rekvisisjon

Rekvisisjonar - Helse Bergen (helse-bergen.no)

Voksne og barn: Positiv antistoffindeks.

Kommentarer
Metodeavhengige verdier. Konferer utførende laboratoriums referanseområder.

Positiv verdi gir sterk mistanke om at APS-1 foreligger. Tilstedeværelse av anti-NALP-5 er assosiert med hypoparatyreoidisme og autoimmun ovariesvikt.

Antistoffer mot NACHT leucine-rich-repeat protein 5 (NALP-5) ble først beskrevet hos pasienter med autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Om lag 50% av pasienter med APS-1 har slike autoantisoffer som er assosiert med hypoparatyreoidisme og i noen grad ovariesvikt. NALP-5 er uttrykt i begge disse organene, men funksjonen er ukjent.