Hypotyreose

Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mental retardasjon. Etter innføring av screening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3000 nyfødte.

I rundt 85% av tilfellene skyldes hypotyreosen svikt i organogenesen som leder til ektopi, hypoplasi eller aplasi. De resterende 15% skyldes bl.a. ulike former for svikt i hormonsyntesen eller resistens overfor tyreoideahormoner.

Inndeling

Medfødt hypotyreose (levotyroksinmangel) kan deles inn i:

1. Perifere former: Feil ved glandula tyreoideas utvikling eller hormonproduksjon.
2. Sentrale former: Feil i hypofyse og/eller hypothalamus.

Medfødt hypotyreose kan også deles inn i forbigående tilstander som normaliseres i løpet av dager til måneder, samt permanente tilstander som krever livslang behandling.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser