Segmental Overvekst

Genpanel for segmental overvekst og vaskulære malformasjoner inkluderer gener forbundet med vaskulære malformasjonsyndromer (f. eks. Mb. Osler, kapillær malformasjon-arteriovenøs malformasjon, multiple cerebrale kavernomer og hereditært lymfødem) samt somatiske mosaikktilstander kjennetegnet ved segmental overvekst, isolerte vaskulære malformasjoner eller typiske hudforandringer (f. eks. PIK3CA-relatert overvekst og Proteus syndrom). 

Panelet omfatter også gener forbundet med lymfatiske malformasjoner. For tilstander hvor det er mistanke om somatisk mosaisisme (eksempelvis PIK3CA-relatert overvekst, isolert vaskulær malformasjon eller typiske hudforandringer) må vi undersøke DNA fra affisert vev.

Prøvemateriale kan være en biopsi fra affisert hud, eller kirurgisk preparat fjernet i forbindelse med operasjon. OBS! Formalinfikserte preparater er ikke egnet for dypsekvensering, prøvematerialet bør fryses eller oppbevares kortvarig i saltvann. Hudbiopsi bør ikke dyrkes forut for eksomanalyse.

Mistenkes Beckwith-Wiedemann syndrom eller isolert hemihyperplasi må det utføres egen metyleringssensitiv MLPA-analyse.

Genpanelet er ikke egnet ved mistanke om arvelig betinget intracerebrale aneurismer eller Moyamoya.

Genlisten er blant annet bygget på Genomics Englands PanelApp-panelene "Cerebral vascular malformations", "Hereditary haemorrhagic telangiectasia", "Neurological segmental overgrowth", "Segmental overgrowth disorders - Deep sequencing" og "Primary lymphoedema".

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

For analyser av DNA fra blodprøver utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Segmental overvekst og vaskulære malformasjoner. Analyser av DNA fra biopsier utføres som eksomsekvensering som inkluderer en sekvensanalyse. Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser