Segmental Overvekst

Genpanel for segmental overvekst og vaskulære malformasjoner inkluderer gener forbundet med vaskulære malformasjonsyndromer (f. eks. Mb. Osler, kapillær malformasjon-arteriovenøs malformasjon, multiple cerebrale kavernomer og hereditært lymfødem) samt somatiske mosaikktilstander kjennetegnet ved segmental overvekst, isolerte vaskulære malformasjoner eller typiske hudforandringer (f. eks. PIK3CA-relatert overvekst og Proteus syndrom). 

Panelet omfatter også gener forbundet med lymfatiske malformasjoner. For tilstander hvor det er mistanke om somatisk mosaisisme (eksempelvis PIK3CA-relatert overvekst, isolert vaskulær malformasjon eller typiske hudforandringer) må vi undersøke DNA fra affisert vev.

Prøvemateriale kan være en biopsi fra affisert hud, eller kirurgisk preparat fjernet i forbindelse med operasjon. OBS! Formalinfikserte preparater er ikke egnet for dypsekvensering, prøvematerialet bør fryses eller oppbevares kortvarig i saltvann. Hudbiopsi bør ikke dyrkes forut for eksomanalyse.

Mistenkes Beckwith-Wiedemann syndrom eller isolert hemihyperplasi må det utføres egen metyleringssensitiv MLPA-analyse.

Genpanelet er ikke egnet ved mistanke om arvelig betinget intracerebrale aneurismer eller Moyamoya.

Genlisten er blant annet bygget på Genomics Englands PanelApp-panelene "Cerebral vascular malformations", "Hereditary haemorrhagic telangiectasia", "Neurological segmental overgrowth", "Segmental overgrowth disorders - Deep sequencing" og "Primary lymphoedema".

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

For analyser av DNA fra blodprøver utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Segmental overvekst og vaskulære malformasjoner. Analyser av DNA fra biopsier utføres som eksomsekvensering som inkluderer en sekvensanalyse.

Se også metodebeskrivelse og –begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.