Leukodystrofi
Sist oppdatert: 09.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 2.0
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanel for leukodystrofi kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om leukodystrofi.
Hovedindikasjon for rekvisisjon er bildemessig påvist leukodystrofi, eventuelt ved annen klinisk mistanke om leukodystrofi med monogenetisk arvegang. Genpanelet omfatter gener assosiert med arvelig hvit substans-sykdom, cerebral småkarsykdom og intracerebrale kalsifikasjonssykdommer.
Alle genene som inngår i panelet er også inkludert i det større genpanelet «Bevegelsesforstyrrelser». Dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser uten sikker affeksjon av hvit substans, bør det større genpanelet for bevegelsesforstyrrelser benyttes.
Genliste
Leukodystrofi versjon 4.0.0
| AARS1 |
| ABCC6 |
| ABCD1 |
| ACOX1 |
| ACP5 |
| ADAR |
| ALDH3A2 |
| AP1S2 |
| AP4B1 |
| APP |
| ARSA |
| ASPA |
| ATP1A2 |
| AUH |
| BCS1L |
| TWNK |
| CACNA1A |
| CLCN2 |
| CLDN5 |
| CLPP |
| COL3A1 |
| COL4A1 |
| COL4A2 |
| COX10 |
| COX15 |
| CSF1R |
| CYP27A1 |
| CYP7B1 |
| DARS1 |
| DDB2 |
| DGUOK |
| DPYD |
| TYMP |
| EIF2B1 |
| EIF2B2 |
| EIF2B3 |
| EIF2B4 |
| EIF2B5 |
| ENTPD1 |
| EPRS1 |
| ERCC2 |
| ERCC3 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| ETFDH |
| FARSA |
| FOLR1 |
| FOXC1 |
| FUCA1 |
| GALC |
| GALNT2 |
| GBE1 |
| GCDH |
| BLOC1S1 |
| GFAP |
| GJA1 |
| GJB1 |
| GLA |
| GLB1 |
| GSN |
| HEXA |
| HMBS |
| HSD17B4 |
| HSPD1 |
| ITM2B |
| KIF5A |
| LAMB1 |
| LIG3 |
| LMNB1 |
| MEF2C |
| MTHFR |
| NDUFA2 |
| NDUFS1 |
| NDUFS2 |
| NDUFS4 |
| NDUFS7 |
| NDUFS8 |
| NDUFV1 |
| NOTCH3 |
| CNTNAP1 |
| OCLN |
| CLDN11 |
| PAFAH1B1 |
| PAH |
| AIFM1 |
| PDGFB |
| PDGFRB |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX3 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PI4KA |
| PLP1 |
| POLG |
| POLG2 |
| PPFIBP1 |
| CTSA |
| EIF2AK2 |
| PRNP |
| HTRA1 |
| PSAP |
| PSEN1 |
| PTEN |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX5 |
| RAB11B |
| RARS1 |
| RPIA |
| SCO1 |
| SCO2 |
| SCP2 |
| AIMP1 |
| SDHA |
| SDHB |
| SLC16A2 |
| SLC17A5 |
| SLC20A2 |
| SLC25A12 |
| SLC25A4 |
| SOX10 |
| SPG11 |
| SPG7 |
| SUCLA2 |
| SURF1 |
| TINF2 |
| TREX1 |
| TTR |
| TUFM |
| TYROBP |
| WARS2 |
| XPA |
| XPC |
| XPR1 |
| MCOLN1 |
| DEGS1 |
| GFM1 |
| ABHD16A |
| CIC |
| ELOVL1 |
| SLC13A3 |
| VPS11 |
| JAM3 |
| SAMHD1 |
| MPLKIP |
| ACER3 |
| NFU1 |
| BCAP31 |
| COQ8A |
| FIG4 |
| MLC1 |
| LARS2 |
| RRM2B |
| ESAM |
| GJC2 |
| TREM2 |
| FARSB |
| NUP188 |
| NAXE |
| SPART |
| RNASEH2A |
| NDUFAF1 |
| IFIH1 |
| SCAF4 |
| NKX6-2 |
| ISCA2 |
| MYORG |
| FLVCR2 |
| GLRX5 |
| POLR1C |
| NUBPL |
| SPG21 |
| SUMF1 |
| COA8 |
| L2HGDH |
| CYP2U1 |
| UFM1 |
| ZFYVE26 |
| TUBB4A |
| AARS2 |
| FA2H |
| RNASET2 |
| RNF216 |
| TMEM106B |
| PEX26 |
| PNPT1 |
| ACBD5 |
| RNASEH2C |
| TACO1 |
| BOLA3 |
| HYCC1 |
| NRROS |
| COQ2 |
| COQ9 |
| DARS2 |
| RNF220 |
| NAXD |
| RNASEH2B |
| COA7 |
| DCAF17 |
| NAA60 |
| CTC1 |
| COLGALT1 |
| STN1 |
| HEPACAM |
| C2orf69 |
| HIKESHI |
| IBA57 |
| LYRM7 |
| HPDL |
| D2HGDH |
| ISCA1 |
| TMEM63A |
| EARS2 |
| MTFMT |
| NDUFAF3 |
| POLR3A |
| PYCR2 |
| POLR3B |
| SNORD118 |
| SDHAF1 |
| RNU7-1 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
