Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Leukodystrofi
Sist oppdatert: 25.09.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanel for leukodystrofi kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om leukodystrofi.
Hovedindikasjon for rekvisisjon er bildemessig påvist leukodystrofi, eventuelt ved annen klinisk mistanke om leukodystrofi med monogenetisk arvegang. Genpanelet omfatter gener assosiert med arvelig hvit substans-sykdom, cerebral småkarsykdom og intracerebrale kalsifikasjonssykdommer.
Alle genene som inngår i panelet er også inkludert i det større genpanelet «Bevegelsesforstyrrelser». Dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser uten sikker affeksjon av hvit substans, bør det større genpanelet for bevegelsesforstyrrelser benyttes.
Genliste
Leukodystrofi versjon 01
| ABCC6 |
| ABCD1 |
| ACOX1 |
| ACP5 |
| ADAR |
| AIMP1 |
| ALDH3A2 |
| AP1S2 |
| APP |
| ARSA |
| ASPA |
| ATP1A2 |
| ATPAF2 |
| BCAP31 |
| BCS1L |
| CACNA1A |
| CIC |
| CLCN2 |
| COL3A1 |
| COL4A1 |
| COL4A2 |
| COQ2 |
| COQ8A |
| COQ9 |
| COX10 |
| COX15 |
| CSF1R |
| CTC1 |
| CTSA |
| CYP27A1 |
| CYP2U1 |
| D2HGDH |
| DARS1 |
| DARS2 |
| DDB2 |
| DGUOK |
| DPYD |
| EARS2 |
| EIF2AK2 |
| EIF2B1 |
| EIF2B2 |
| EIF2B3 |
| EIF2B4 |
| EIF2B5 |
| ERCC1 |
| ERCC2 |
| ERCC3 |
| ERCC4 |
| ERCC5 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| ETFDH |
| FARSB |
| FLVCR2 |
| FOLR1 |
| FOXC1 |
| FUCA1 |
| GALC |
| GALNT2 |
| GBE1 |
| GFAP |
| GFM1 |
| GJA1 |
| GJB1 |
| GJC2 |
| GLA |
| GLB1 |
| HEPACAM |
| HEXA |
| HMGCL |
| HSD17B4 |
| HTRA1 |
| HYCC1 |
| IBA57 |
| IFIH1 |
| ISCA2 |
| JAM3 |
| KIF5A |
| L2HGDH |
| LAMB1 |
| LARS2 |
| LMNB1 |
| LYRM7 |
| MARS1 |
| MCOLN1 |
| MEF2C |
| MLC1 |
| MPLKIP |
| MRE11 |
| MRPS16 |
| MTFMT |
| MTHFR |
| MYORG |
| NDUFA2 |
| NDUFAF1 |
| NDUFAF3 |
| NDUFS1 |
| NDUFS2 |
| NDUFS4 |
| NDUFS7 |
| NDUFS8 |
| NDUFV1 |
| NKX6-2 |
| NOTCH3 |
| NRROS |
| NUBPL |
| NUP188 |
| OCLN |
| OCRL |
| PAFAH1B1 |
| PAH |
| PDGFB |
| PDGFRB |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PLP1 |
| POLG |
| POLG2 |
| POLR1C |
| POLR3A |
| POLR3B |
| PSAP |
| PTEN |
| PYCR2 |
| RARS1 |
| RNASEH2A |
| RNASEH2B |
| RNASEH2C |
| RNASET2 |
| RNF216 |
| RPS6KA3 |
| RRM2B |
| SAMHD1 |
| SCO1 |
| SCO2 |
| SCP2 |
| SDHAF1 |
| SDHB |
| SLC16A2 |
| SLC17A5 |
| SLC20A2 |
| SLC25A12 |
| SLC25A4 |
| SOX10 |
| SPG11 |
| SUCLA2 |
| SUMF1 |
| SURF1 |
| TACO1 |
| TREM2 |
| TREX1 |
| TUBB4A |
| TUFM |
| TWNK |
| TYMP |
| TYROBP |
| USP18 |
| XPA |
| XPC |
| XPR1 |
| ZFYVE26 |
| AARS1 |
| AARS2 |
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
- Rekvisisjon
Lukk
