Tyreoideahormonresistens
Sist oppdatert: 11.04.2021
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 0.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Synonym
Tyroidhormonereseptor beta (THRB), locus: 3p24.2. OMIM nr:#190160.
Mutasjoner i exon 7-10 undersøkes. Utvidet analyse med exon 1-6 kan utføres dersom negativt funn i exon 7-10.
Indikasjon
Tyreoideafunksjonsprøver viser normal eller lett forhøyet TSH samtidig med forhøyet FT4, FT3, total T4 og total T3. Familiehistorie på samme tilstand
Prøvematerialet
3 ml EDTA fullblod, usentrifugert.
Prøvetakingsrutiner
Relevante, kliniske opplysninger må oppgis.
Referanseområder
- Autosomal dominant negativ arv hvor mutasjon i et allel hemmer aktiviteten i det normale allelet. Symptomene varierer for samme mutasjon og i samme familie.
- Symptomer hos barn: Hyperaktivitet( 50 %), lærevansker (50%), forsinket vekst, hyppige ØNH-infeksjoner.
- Symptomer hos voksne og barn: Hjertebank (33-75%), diffust struma (66 -95 %), varmeintoleranse, lav kroppsvekt, søvnproblemer, uro, redusert hørsel (10 -20 %).
Analysemetode
Sanger sekvensering der mutasjoner i exon 7-10 undersøkes. Utvidet analyse med exon 1-6 kan utføres dersom negativt funn i exon 7-10.
Vedlegg og andre dokumenter
Referanser
- Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi
- Kilde for referansegrensen/referanseområdet: litteratur (Mayoklinikken)
- Lenders et al. (2002), Biochemical Diagnosis of Pheochromocytoma. Which test is best?, JAMA, 287, 1427-1431
- Peaston RT (1988), Routine determination of urinary free catecholamines by high-performance liquid chromatography with electrochemical detection, J Chromatogr, 424, 263-272
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
