3-hydroksybutyrat (beta-hydroksysmørsyre)

Mistanke om ketoacidose. Differensialdiagnostikk av ulike medfødte metabolske sykdommer med metabolsk acidose og økt aniongap. Ved hypoglykemi, for å skille ketotisk fra nonketotisk hypoglykemi. Analysen kan også brukes til å følge ketonproduksjonen ved fastetester, diabetisk ketoacidose, neonatal hypoglykemi og behandling med ketogen diett. (3-hydroksybutyrat kan analyseres i øyevæske tatt post mortem ved spørsmål om diabetes som dødsårsak.)

Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Serum, heparin- eller EDTA-plasma. Prøvevolum: Minst 150 µL prøvemateriale.

Pasientforberedelse

Avhengig av problemstilling. Referansegrensene gjelder fastende blodprøve.

Holdbarhet
Serum/plasma (heparin/EDTA):

• 7 dager ved romtemperatur
• 14 dager ved 4^o C
• 6 måneder ved -20^o C

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet..

Analysen utføres ~1 gang/uke.

3 - Hydroksybutyrat oksideres til acetoacatat med reduksjon av NAD⁺ til NADH ved hjelp av enzymet 3 - hydroksybutyrat dehydrogenase (som også katalyserer den omvendte reaksjonen). Økningen i ekstinksjon ved 340 nm pga dannelsen av NADH er direkte proposjonal med konsenstrasjonen av 3 - hydroksybutyrat i prøven. Kit fra Randox Laboratories Ltd.

3-hydroksybutyrat og acetoacetat dannes i leveren under β-oksidasjon av fettsyrer og utnyttes som energikilde i musklene og andre organer (aceton dannes fra acetoacetat ved en spontan dekarboksylering). Noen aminosyrer er også ketogene. Blod-konsentrasjonen av disse to metabolittene er avhengig av balansen mellom deres produksjon i lever (ketogenese) og forbruket i perifert vev (ketolyse). Produksjonen er vesentlig styrt av hormonene insulin og glukagon. Ved sult og ubehandlet diabetes mellitus fører den lave insulinaktiviteten til økt nedbrytning av fettvev, økt tilgang på frie fettsyrer i leveren, der økt glukagonaktivitet stimulerer til økt dannelse av ketonlegemer. Alle vev, unntatt leveren selv, kan forbrenne ketonlegemer (ikke aceton). Dette er svært viktig for sentralnervesystemet fordi, hjernen kan, ved adaptasjon, i stor grad erstatte glukose med 3-hydroksy-butyrat som energikilde.

Ved økt fettnedbrytning vil det dannes et overskudd av acetyl-CoA som ikke kan omdannes via sitronsyresyklus. I stedet blir det metabolisert via en alternativ vei til acetoacetat. En liten del konverteres til aceton, men mesteparten konverteres til 3-hydroksybutyrat.

Ketonlegemer blir fritt filtrert i nyrenes glomeruli og mesteparten blir reabsorbert i tubuli. Selv om reabsorpsjonen øker ved hyperketonemi, øker U-ketoner. Acetoacetat og 3-hydroksybutyrat er relativt sterke syrer. De utskilles derfor delvis i dissosiert form sammen med kationer (for eksempel Na⁺), mens H⁺ blir tilbake i kroppen og fører til acidose. Aceton, som ikke kan forbrennes i kroppen, utskilles via lungene (karakteristisk lukt) og i urinen.

Avhengig av problemstilling. Ved hypoglykemi vil hypoketotisk hypoglykemi tyde på defekt i fettsyrenedbrytningen, ketogenesedefekter eller hyperinsulinisme. Ved defekter i ketolysen eller monokarboksylat transporter 1 (MCT1) vil 3-hydroksybutyrat være påfallende høy. Vurderes sammen med frie fettsyrer og glukose.

• Voksne etter en natts faste: < 0,3 mmol/L
• Vil stige etter kortere faste hos barn.
• (Barn 1-12 mnd (15 timer faste): < 1,0 mmol/L .)
• Bør ofte vurderes sammen med glukose og eventuelt frie fettsyrer.

Måleusikkerhet

Ikke akkreditert.

Måleusikkerhet