Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Arvelig kreft

Sist oppdatert: 21.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Versjon: 0.12
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

  • Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.
  • Rekvirent kan få svar på utvalgte eller alle gener i panelet. Man kan f.eks be om kun arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA1/ BRCA2-genene)
  • Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Begrensninger for genpanelet

  • Analysen påviser ikke lavgradig mosaisisme.
  • For enkelte gener vil det automatisk bli utført en kopitallsanalyse i tillegg, dette er beskrevet i svarrapporten.
  • Der det er bedt om analyse av ett spesifikt gen, vil vi gjøre kopitallsanalyse dersom det finnes tilgjengelig.
  • Følgende gener er ikke fullsekvensert, med viktige eksoner er dekket:
    • CDK4:ekson2
    • POLD1:ekson 7-14
    • POLE: ekson 9-14
  • Følgende blir ikke påvist: :Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genen undersøkes kun for kopitallsvarianter)

 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Arvelig kreft versjon 03

 

APC
ATM
BAP1
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDK4
CDKN2A
CHEK2
EPCAM
FLCN
HOXB13
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PALB2
PMS2
POLD1
POLE
PTEN
RAD51C
RAD51D
SDHB
SMAD4
STK11
TP53
VHL
Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send