Genpaneler som begynner på

Arvelig kreft

Sist oppdatert: 19.09.2024

Mer informasjon

Utgiver: Oslo universitetssykehus

Versjon: 0.11

Tidligere versjoner

Kopier lenke til dette emnet

Kopiert

Panelbeskrivelse

Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.

Rekvirent kan få svar på utvalgte eller alle gener i panelet. Man kan f.eks be om kun arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA1/ BRCA2-genene)

Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Begrensninger for genpanelet

Analysen påviser ikke lavgradig mosaisisme.
For enkelte gener vil det automatisk bli utført en kopitallsanalyse i tillegg, dette er beskrevet i svarrapporten.
Der det er bedt om analyse av ett spesifikt gen, vil vi gjøre kopitallsanalyse dersom det finnes tilgjengelig.
Følgende gener er ikke fullsekvensert, med viktige eksoner er dekket:
- CDK4:ekson2
- POLD1:ekson 7-14
- POLE: ekson 9-14
Følgende blir ikke påvist: :Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genen undersøkes kun for kopitallsvarianter)

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).