Arvelig kreft
Sist oppdatert: 09.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 1.0
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.
- Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
- Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.
Genliste
Arvelig kreft versjon 7.0.0
| APC |
| ATM |
| BAP1 |
| BMPR1A |
| BRCA1 |
| BRCA2 |
| BRIP1 |
| CDH1 |
| CDK4 |
| CDKN2A |
| CHEK2 |
| EPCAM |
| FLCN |
| HOXB13 |
| MLH1 |
| MSH2 |
| MSH6 |
| MUTYH |
| PALB2 |
| PMS2 |
| POLD1 |
| POLE |
| PTEN |
| RAD51C |
| RAD51D |
| SDHB |
| SMAD4 |
| STK11 |
| TP53 |
| VHL |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for arvelig kreft.
Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.
Analysen inkluderer utvalgte promotorområder for APC og PTEN:
- APC promotor 1A: GRCh37: chr5:112072709-112073585 (transkript NM_000038.6)
- APC promotor 1B: GRCh37: chr5:112043009-112043595 (transkript NM_001127511.3)
- PTEN Clinical Sheng promotor: GRCh37: chr10:89622883-89623482 (transkript NM_000314.8)
Analysen påviser ikke lavgradig mosaisisme.
Følgende blir ikke påvist: Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet undersøkes kun for kopitallsvarianter).
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
