Downs syndrom
Beskrivelse
Downs syndrom (Trisomi 21) er en medfødt genetisk tilstand, som kan få forskjellige følger fra person til person. Downs syndrom kan ikke kureres, men behandling og tilrettelegging kan redusere utfordringene slik at livskvaliteten blir god for den enkelte.
Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Kromosomer finner vi i alle cellene i kroppen, og de inneholder vårt genetiske arvestoff, DNA. Normalt har mennesket 46 kromosomer, fordelt på 23 par. Det finnes tre forskjellige varianter av Downs syndrom, som alle skyldes et ekstra kromosom 21:
- Den vanligste årsaken er et ekstra kromosom på kromosompar 21. Det gjelder cirka 95 prosent av tilfellene.
- Ved translokasjon vil et ekstra kromosom 21 feste seg på et annet kromosompar enn 21. Det skjer i cirka 4 prosent av tilfellene.
- Ved mosaikk vil det være et ekstra kromosom 21 i noen celler. Kun 1 prosent av tilfellene skyldes mosaikk.
I følge medisinsk fødselsregister blir det hvert år født 70-80 barn med Downs syndrom i Norge, et tall som har holdt seg noenlunde stabilt etter år 2000.
Barn med Down syndrom har økt risiko for leddplager som følge av økt fleksibilitet. Hoftedysplasi, patellaluksasjon og fleksible fotdeformiteter forekommer i økt grad.
Klinikk
De aller fleste med Downs syndrom har en utviklingshemming. Downs syndrom er til nå den mest vanlige enkeltstående årsak til utviklingshemming. Graden av utviklingshemming varierer. Omfanget av andre vansker varierer også, som for eksempel
- hjertefeil
- syn- og hørselsvansker
- forsinket bevegelsesutvikling
- lav spenning i muskulatur
- lærevansker
- kommunikasjons- og språkvansker
Ved fødselen blir det ofte klart at et barn har Downs syndrom. Syndromet gir ofte et særpreget utseende, med
- skråstilte øyne
- kort nakke
- brede og korte hender
Diagnosen stilles endelig ved en gentest. Det vil si at det tas en blodprøve som undersøkes ved et laboratorium.
Downs syndrom er assosiert med flere muskel- og skjelettproblemer, i stor grad relatert til generalisert strekkbare ligamenter og hypermobilitet i ledd.
Ortopediske manifestasjoner inkluderer instabilitet i cervicalcolumna, skoliose, instabilitet i hoftene med økt risiko for dysplasi, ECF, patellofemoral instabilitet og fotfeil, typisk hyperfleksible plattføtter.
Diagnostikk
- Rtg totalkolumna skoliose kan være indisert for utredning av instabilitet i cervicalcolumna og mistanke om skoliose.
- Rtg bekken front kan være indisert ved mistanke om hoftedysplasi.
- Rtg bekken front og rtg hofter front/side kan være indisert ved mistanke om ECF.
- Rtg knær (stående) og patella, inkludert patella skyline, kan være indisert for utredning av patellar instabilitet, evt med tillegg av CT for å måle TT-TG avstand.
- Rtg føtter og ankler stående kan være indisert ved utredning av symptomgivende fotfeil.
Klinisk undersøkelse skal inneholde beskrivelse av gangmønster, balanse, stabilitet og styrke i tillegg til leddmål og testing av leddstabilitet.
Klassifikasjon
Trisomi 21, den vanligste typen av Down-syndrom, oppstår når det er tre, snarere enn to, # 21-kromosomer som er til stede i hver celle i kroppen. I stedet for de vanlige 46 kromosomene, har en person med Downs syndrom 47. Det er dette ekstra genetiske materialet som endrer utviklingsforløpet og forårsaker egenskapene forbundet med syndromet. Trisomi 21 utgjør 95% av tilfellene.
Translokasjon utgjør 4% av alle tilfeller av Downs syndrom. Ved translokasjon brytes en del av kromosom 21 under celledeling og festes til et annet kromosom, typisk kromosom 14. Mens det totale antall kromosomer i cellene forblir 46, forårsaker tilstedeværelsen av en ekstra del av kromosom 21 egenskapene til Downs syndrom.
Mosaikk oppstår når trisomi 21 foregår i noen - men ikke alle - av de opprinnelige celledelingene etter befruktning. Når dette skjer, er det en blanding av to typer celler hvor noen inneholder de vanlige 46 kromosomene og andre som inneholder 47.
Behandling
Ikke-operativ behandling anbefales ofte i første omgang på grunn av rapportert høyere frekvens av komplikasjoner ved kirurgi.
Aktuelle tiltak kan være fysio med leddstabiliserende trening, styrkeøvelser, osv, og det kan være bruk av skinner og ortoser til hjelp for å stabilisere ledd for å bedre funksjon. Fotsenger og ortopediske sko er ikke rutinemessig indisert hos barn med Downs under skolealder, men kan utprøves (med fokus på forbedring av funksjon) hos eldre barn.
Kirurgisk behandling kan være indisert hos pasienter med symptomatisk instabil cervicalcolumna eller ved andre plagsomme tilstander med funksjonsnedsettelser. Eksempelvis kan det være aktuelt med patellastabiliserende operasjoner, og man bør da være nøye i utredningen mtp aksemål, rotasjon, biomekanikk, osv, og tilstrebe "endelig kirurgi" ved for eksempel osteotomier og bløtdelsbalanserende prosedyrer.
Hoftestabiliserende operasjoner kan være krevende, avhengig av alder og grad av dysplasi og plager. I uttalte tilfeller skal pasienten henvises RH/OUS.
Fotstabiliserende inngrep vil typisk bestå av calcaneusforlengelse + Cotton osteotomi for korreksjon av plattfothet. Obs tilstrekkelig lengde på akilles og oppstramming av TN-ledd og posticus.
Referanser
- Helsenorge.no
- Gå til avsnitt
- Beskrivelse
- Klinikk
- Diagnostikk
- Klassifikasjon
- Behandling
- Referanser
