Indikasjon
Mistanke om folatmangel. Utredning av makrocytære anemier. Sjekk av folatdepoter ved utredning av nevropsykiatriske forstyrrelser, ved malabsorbsjontilstander, hos gravide og hos alkoholikere.
Referanseområde
>6,0 nmol/L
Resultat og tolkning
Lave verdier ses ved nedsatte folatdepoter, men også etter lavt inntak av folat i dagene før prøvetakning. Folatmangel kan være forårsaket av nedsatt tilførsel (feilernæring, alkoholisme, malabsorbsjonstilstander, spesielt cøliaki) eller økt forbruk (graviditet, leukemier, hemolytiske anemier, tyreotoksikose). Medikamenter som antiepileptika og metotreksat (som er et antifolat) gir økt risiko for folatmangel, og det er vanlig å gi folattilskudd ved metotreksatbehandling. Vitamin B12-mangel og langvarig faste (mer enn 1-2 dager) tenderer til å øke s-folat.
Siden folatmangel kan gi liknende hematologiske og nevropsykiatriske plager som vitamin B12-mangel og det kan sees lave vitamin B12-verdier ved folatmangel, kan det være vanskelig klinisk å skille mellom de to mangeltilstandene. Analyse av metylmalonat (høy ved kobalaminmangel, men ikke ved folatmangel) og homocystein (høy ved begge tilstander) kan i slike tilfeller være til hjelp.
Analytisk/biologisk variasjon
Bakgrunn
Folat er et vannløselig B-vitamin, som er naturlig forekommende i mat og i organismen. Folinsyre er et syntetisk folat som brukes i kosttilskudd. Daglig trenger voksne ca. 100-300 µg folat. Kroppens folatdepoter er på omkring 5 mg og tømmes i løpet av 3-4 måneder ved sterkt redusert tilførsel. Det er et økt behov for folat i perioder med rask vekst, som i svangerskap, ammeperiode og barnealder. Pasienter med sykdommer som fører til økt celleproliferasjon, for eksempel psoriasis, har også økt folatbehov. Mangel på folat kan føre til økt MCH/MCV og hypersegmenterte nøytrofile granulocytter, ev. megaloblastanemi - og kan også være årsak til nevropsykiatriske forstyrrelser, spesielt depresjon og angst. Utilstrekkelig folattilførsel ved konsepsjonstidspunktet er trolig årsak til de fleste tilfeller av medfødt nevralrørdefekt.
Folater deltar i flere viktige biokjemiske prosesser: Overføring av en-karbonforbindelser, omdanning av visse aminosyrer og syntese av nukleinsyrer. Metylkobalamin (koenzymform av vitamin B12) er en nødvendig kofaktor for omdanning av N5-metyltetrahydrofolat til tetrahydrofolat. Metylgruppen fra folatet overføres til homocystein slik at metionin dannes i samme reaksjon. B12-mangel fører til en relativ økning av N5-metyltetrahydrofolat, en folatform som cellene retinerer dårlig og som de ikke kan gjøre seg nytte av (”folate trap”). En hyppig forekommende polymorfisme i enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) resulterer i en opphopning av 10-formyltetrahydrofolat i erytrocyttene. Et lavt folatnivå vil hos pasienter som er homozygote for denne polymorfismen (TT) gi et høyt p-homocysteinnivå (opp mot 70-100 μmol/L).