Aminosyrer kvantitativt (AA) i urin

Mistanke om defekter i omsetning og transport av aminosyrer, og ved kontroll av pasienter under behandling for slike defekter.

Pasientforberedelse

Faste er ikke nødvendig.

Prøvetaking

• Urin: Minste volum 1,0 mL. Morgenurin eller spoturin.
• Ofte er analysen del av metabolsk screening. Da trenger vi totalt 10 mL urin.
• Urin bør tas så rent som mulig.
• Ingen tilsetninger.
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet.

Aldersavhengige, se Referansegrenser for aminosyrer i urin.xlsx (vedlegg nederst i dokumentet).

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres flere ganger pr. uke. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned. Tekstet besvarelse. Kontrollprøver rapporteres raskere.

Måleusikkerhet

Analysen omfatter pr. dags dato følgende aminosyrer og dipeptider:

• Asparaginsyre
• Histidin
• Hydroksyprolin
• Tryptofan
• Treonin
• Arginin
• Serin
• Fri homocystin
• Asparagin
• Cystein homocystein disulfid
• Glutaminsyre
• Adenosyl-L-homocystein
• Glutamin
• Adenosylmetionin
• Prolin
• Argininosuccinat / Argininosuccinat anhydrid
• Glysin
• Alanin
• Homocitrullin
• Citrullin
• 3-Hydroxykynurenin
• Alfa-Aminobutyrat
• Valin
• Saccharopin
• Cystin
• Alfa-Aminoadipinsyre
• Metionin
• Sulfocystein
• Isoleucin
• Sarkosin
• 4-hydroxy-L-glutamate
• Leucin
• Homokarnosin
• Tyrosin
• Formimino-L-glutaminsyre
• Fenylalanin
• Aspartylglucosamin
• Gamma-aminobutyrat
• Glycylprolin
• Ornitin
• Beta-Alanin
• Lysin
• 1-metylhistidin
• Cystationin

I tillegg beregnes følgende ratio: glutamin/glutaminsyre som er en markør for preanalytisk prøvebehandling: Lav ratio er en indikator for økt deaminering av glutamin in vitro.

Ved spørsmål om/kontroll av cystinuri utgis kun cystin, lysin, ornitin og arginin.

Ulike dietter, intervensjoner og metabolske defekter gir avvik i ulike aminosyrer. For urin har hovedsakelig bare høye verdier diagnostisk verdi. Feltet er komplekst og omfattende, så det henvises her til spesiallitteratur.

LC-MSMS-metode basert på ioneparkromatografi

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Referansegrenser+for+aminosyrer+i+urin+versjon+2+okt+2020.xlsx