Hemoglobinfraksjon

HbF voksne: < 1 %

Kommentarer til referanseområdene:

Nyfødte har svært lav HbA2, andelen øker gradvis og når voksne verdier ved 6-12 mnd. alder. Nyfødte har om lag 70-90 % HbF, andelen reduseres gradvis og når voksne verdier ved 6-24 mnd. alder.

HbA₂

HbA₂ > 4 % kombinert med en normal, dominerende HbA og typiske hematologiske funn (mikrocytose, ofte erytrocytose og/eller lett anemi) gir diagnosen beta-thalassemia minor. HbA₂-verdier mellom ca. 3,5 % og 4,0 % regnes som et gråsoneområde hvor utvidet genetisk utredning kan være nødvendig for å avklare diagnosen. Også HbA₂-verdier fra 3,3 % - 3,5 % kan i sjeldne tilfeller ses ved lette β-talassemimutasjoner. Dersom δ-globingenet er affisert i tillegg til β-globingenet vil ikke HbA₂ være økt. Hos barn under 1 år kan ikke diagnosen β-thalassemia minor utelukkes basert på HbA₂-verdien, da denne øker i første leveår. Analysen må eventuelt gjentas etter ett-års alder ved fortsatt mistanke om lett β-thalassemi. Ved mistanke om mer alvorlige former for β-thalassemi kan diagnosen verifiseres med genetiske undersøkelser. Lett redusert HbA₂-verdi kan ses ved α-thalassemi og jernmangel.

HbF

Forhøyet HbF hos voksne og barn over ett-års alder kan ses ved β-thalassemi, sigdcellesykdom, homozygot HbE, sammensatt HbE/β-thalassemi, δβ-thalassemi og hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Økt HbF kan også ses ved maligne sykdommer i benmargen, aplastisk anemi, Fanconi anemi, erytropoietisk stress, behandling med enkelte cytotoksiske medikamenter (f.eks. hydroksyurea) eller graviditet. Ved graviditet vil HbF-nivået normalt ikke overstige 5 %.

Hemoglobinvarianter som påvises ved hemoglobintyping bør bekreftes med en annen analysemetode, og vi videresender derfor normalt prøven til Oslo Universitetssykehus. Laboratoriet gir informasjon om variantens kliniske betydning i svaret.