Hemoglobinfraksjon

Hematologiske funn som gir mistanke om talassemi eller hemoglobinvariant (for eksempel mikrocytose uten kjent jernmangel), særlig hos pasienter fra områder med høy forekomst av hemoglobinopati. Ønske om videre utredning ved tilfeldig funn av hemoglobinopati eller mistanke om analytisk interferens ved HbA1c-analyse. Polycytemi, cyanose eller methemoglobinemi (sjelden). Vår metode påviser tilstedeværelse av hemoglobinvariant og β-talassemi. Ved mistanke om α-talassemi vil prøven videresendes til OUS for α-talassemi gentest.

Testing for å påvise eventuell bærertilstand (hvor pasienten ikke har symptomer eller funn) krever genetisk veiledning og skriftlig samtykke (Bioteknologiloven) fordi utredningen som regel medfører genetisk undersøkelse. Rekvirerende lege må sørge for at slik informasjon gis og at skriftlig samtykke foreligger der det er påkrevd.

HbF voksne: < 1 %

Kommentarer til referanseområdene:

Nyfødte har svært lav HbA2, andelen øker gradvis og når voksne verdier ved 6-12 mnd. alder. Nyfødte har om lag 70-90 % HbF, andelen reduseres gradvis og når voksne verdier ved 6-24 mnd. alder.

HbA₂

HbA₂ > 4 % kombinert med en normal, dominerende HbA og typiske hematologiske funn (mikrocytose, ofte erytrocytose og/eller lett anemi) gir diagnosen β-thalassemia minor. HbA₂-verdier mellom ca. 3,5 % og 4,0 % regnes som et gråsoneområde hvor utvidet genetisk utredning kan være nødvendig for å avklare diagnosen. Også HbA₂-verdier fra 3,3 % - 3,5 % kan i sjeldne tilfeller ses ved lette β-talassemimutasjoner. Dersom δ-globingenet er affisert i tillegg til β-globingenet vil ikke HbA₂ være økt. Hos barn under 1 år kan ikke diagnosen β-thalassemia minor utelukkes basert på HbA₂-verdien, da denne øker i første leveår. Analysen må eventuelt gjentas etter ett-års alder ved fortsatt mistanke om lett β-thalassemi. Ved mistanke om mer alvorlige former for β-thalassemi kan diagnosen verifiseres med genetiske undersøkelser. Lett redusert HbA₂-verdi kan ses ved α-thalassemi og jernmangel.

HbF

Forhøyet HbF hos voksne og barn over ett-års alder kan ses ved β-thalassemi, sigdcellesykdom, homozygot HbE, sammensatt HbE/β-thalassemi, δβ-thalassemi og hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Økt HbF kan også ses ved maligne sykdommer i benmargen, aplastisk anemi, Fanconi anemi, erytropoietisk stress, behandling med enkelte cytotoksiske medikamenter (f.eks. hydroksyurea) eller graviditet. Ved graviditet vil HbF-nivået normalt ikke overstige 5 %.

Hemoglobinvarianter som påvises ved hemoglobintyping bør bekreftes med en annen analysemetode, og vi videresender derfor normalt prøven til Oslo Universitetssykehus. Laboratoriet gir informasjon om variantens kliniske betydning i svaret.