Angiomyolipomer (AML)

• Prevalens: 0.4 %, fordeling kvinner og menn er 2:1.
• AML diagnostiseres oftest i 50 års alder, 5% multiple og 0,1% bilaterale (Astrid Fittschen et al 2014)

Angiomyolipom (8860- WHO 2022) er en mesenkymal nyretumor sammensatt av blodårer, glatt muskulatur og fettvev. Diagnosen kan stilles når det ved billeddiagnostikk identifiseres fettvev i tumor (CT/MRI). Ved fettfattige AML kan diagnostikken være vanskelig. Ved tvil skal man behandle det som enhver annen solid nyretumor

AML er enten sporadiske eller en del av Tuberøs Sklerose Compleks (TSC)

WHO 2022 deler AML opp i klassisk AML, onkocytisk AML eller AML med cyster; alle benigne. De nevner også en sjeldent forekommende variant, epitelioid som kan ha et malign potensiale og vekstmønster. Klassiske AML vokser sakte (ref micahel courtney et al 2021 Acta Radiologica). En studie viser at kun 11% av de på Aktive Surveillance vokser og kun 2% disse opplever spontan blødning (Kun-Han Lee et al 2018)

• Asymptomatisk 50%
• Magesmerter 12 %
• Flankesmerter/ubehag 30%
• Hematuri 6%
• Annet 2 %

• CT/MRI kontrast: områder med negativ tetthet (HU) tyder på fett innhold
• Størrelse i tre plan, single eller multiple intrarenale, eksofytiske, tilstedeværelse av atypiske kar evt. små aneurismer, tilførende arterie som kan egne seg for embolisering? Det kan være lettest i oppfølgingen å bruke samme billedmodalitet, men dette kan vurderes individuelt
• Ultralyd: kan være aktuelt i oppfølging
• Biopsi: ved tvil om diagnosen med mindre pasienten uansett skal opereres
• Evt utredning for TSC om funn gir mistanke om dette

Aktiv overvåkning tilrås primært

• Ved små AML(< 4cm) og uten karpatologi kan ekspektans uten billedkontroll være tilfredsstillende
• Det er vanskelig å forutse hvilke AML som vil blø, selv om vi antar at risikoen for dette øker med størrelsen. Man er gått bort fra en bestemt størrelse som skal trigge aktiv behandling, og generelt er man mer konservativ i tilnærmingen

Behandlingsindikasjon

• Smerter
• Blødning/ruptur akutt eller residiverende
• Svært store AML
• Synlige aneurismer i AML
• Usikker diagnose

Behandlingsalternativer

• Selektiv arteriell embolisering (SAE) – første valg ved akutte/livstruende blødninger samt som elektiv prosedyre
• Thermal Ablasjon – begrenset kunnskap
• Kirurgi
  • Nyrereseksjon foretrekkes om mulig
  • Moderate/Store AML med eksofytisk komponenter kan ligge til rette for nyrereseksjon i motsetning til AML med stor intrarenal/hilusnær komponent eller ved multiple AML. Dersom risiko for nefrektomi er stor ved forsøk på eksisjon må indikasjon være grundig vurdert og kontralateral nyre være frisk
  • Kirurgi primært kan vurderes hos kvinner i fertil alder, pasienter med stor risiko for buktraumer og der oppfølging/tilgang til akutt behandling er vanskelig
• Medikamenter
  • Pasienter med TSC har oftest bilaterale AML og mTOR-hemmer som evrolimus har vist å redusere størrelse på AML. En liten studie viser størrelsereduksjon opptil 70 %, etter 6 mnd hos de 40% som fullførte studien. De andre sluttet pga komplikasjoner og bivirkninger (Geynisman Daniel M et al 2020). Lesjoner vokser igjen etter avsluttet mTOR behandling
  • Det er ikke anbefalt å behandle sporadisk AML medikamentelt

• Symptomstyrt kontroll hos AML < 4 cm, ikke planlagt billedkontroller
• Større AML følges vanligvis ikke, men oppfølging må individualiseres mht aneurismer og blødningsrisiko
• Kirurgi – oppfølging ikke nødvendig
• SAE: kontroll 12 mnd med CT nyrer, blodtrykk, puls og klinikk – vurdere indikasjon for oppfølging
• Ablasjon: CT nyrer etter 12mnd, blodtrykk, puls og klinikk, avsluttes

Angiomyolipoma klassisk 8860/0

Angiomyolipoma onkocytisk 8860/0

Angiomyolipoma med cyster 8860/0

Angiomyolipoma epitelioid 8860/1

Ved tuberøs sklerose finnes en genfeil i enten i TSC1 eller TSC2 hos ca 85-90%. Hos 10-15% er sykdommen muligens mosaikk i noen av kroppens celler. TS er nyoppstått hos 2/3 og nedarvet i 1/3. Barn som får TS diagnosen har ofte symptomer fra andre organ- som hjerne (epilepsi o.a.), lunge (cyster, pneumothorax), hjerte, og hud.

Hos voksne som får diagnosen TSC er ikke alltid tilleggssymptomer like fremtredende. Ved funn av store, multiple eller bilaterale AML kan genetisk utredning være aktuelt i tillegg til utredning lunger (rtg thorax) og cerbrum (MR epilepsiprotokoll).

Mer informasjon om TS er tilgjengelig på nettsiden til Norsk Forening for Tuberøs sklerose complex og Nasjonalt Kompetanse Senter for sjeldne Epilepsirelaterte diagnoser (UiO). Leger kan henvise pasienter dit til diskusjon i nettverksmøter (signert samtykke fra pasient nødvendig)