AML er enten sporadiske eller en del av Tuberøs Sklerose Compleks (TSC).
Angiomyolipom er en mesenkymal nyretumor sammensatt av blodårer, glatt muskulatur og fettvev. Histologisk deler WHO 2022 AML i klassisk AML, onkocytisk AML eller AML med cyster; alle benigne. De nevner også en sjeldent forekommende variant, epitelioid som kan ha et malign potensiale og vekstmønster.
Diagnosen kan stilles når det ved billeddiagnostikk identifiseres fettvev i tumor (CT/MRI). Og radiologisk deles AML opp i klassisk AML (95%) og AML med lite eller uten synlig fett (5%). Ved fettfattige AML kan diagnostikken være vanskelig (2). Ved tvil skal man behandle det som enhver annen solid nyretumor (biopsi/kirurgi).
Klassiske AML vokser sakte (3). En studie viser at kun 11% av de på aktiv overvåkning vokser og kun 2% disse opplever spontan blødning (4). En blødning kan imidlertid vær livstruende og kreve akutt behandling og intervensjon. Tidligere vurderte man at AML > 4 cm hadde risiko for blødningpå 50%. Studier og reviewer på AML siste år, konkluderer med at risikoen for blødning øker med størrelse, men at det heller er ved størrelser som 6-7 cm. De fleste studier på dette er singel senter studier samt noen komparative. Retningslinjer for hyppighet av surveillance, eksakte tidspunkt for intervensjon og follow up bærer derfor preg av at mye ikke kan sies sikkert om dette
Det er vanskelig å forutse hvilke AML som vil blø, selv om risiko ser ut til øker med størrelsen. Man har gått bort fra en bestemt størrelse som skal trigge aktiv behandling, og generelt er man mer konservativ i tilnærmingen. I en Review fra EAU guidelinepanel rapporteres at valgt opsjon for AML var aktiv overvåkning i 48%, dernest kirurgi i 31% og selektiv embolisering hos 17% (5)
Aktiv overvåkning tilrås primært
Behandlingsindikasjon
Behandlingsalternativer
Angiomyolipoma klassisk 8860/0
Angiomyolipoma onkocytisk 8860/0
Angiomyolipoma med cyster 8860/0
Angiomyolipoma epitelioid 8860/1
Ved tuberøs sklerose finnes en genfeil i enten i TSC1 eller TSC2 hos ca 85-90%. Hos 10-15% er sykdommen muligens mosaikk i noen av kroppens celler. TS er nyoppstått hos 2/3 og nedarvet i 1/3. Barn som får TS diagnosen har ofte symptomer fra andre organ- som hjerne (epilepsi o.a.), lunge (cyster, pneumothorax), hjerte, og hud.
Hos voksne som får diagnosen TSC er ikke alltid tilleggssymptomer like fremtredende. Ved funn av store, multiple eller bilaterale AML kan genetisk utredning være aktuelt i tillegg til utredning lunger (rtg thorax) og cerbrum (MR epilepsiprotokoll).
Mer informasjon om TS er tilgjengelig på nettsiden til Norsk Forening for Tuberøs sklerose complex og Nasjonalt Kompetanse Senter for sjeldne Epilepsirelaterte diagnoser (UiO). Leger kan henvise pasienter dit til diskusjon i nettverksmøter (signert samtykke fra pasient nødvendig)