Angiomyolipomer (AML)

Sist oppdatert: 28.12.2024
Utgiver: Helse Bergen HF
Versjon: 1.1
Forfatter: Karin Hjelle
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Generelt 

  • Prevalens: 0.4 %, fordeling kvinner og menn er 2:1
  • AML diagnostiseres oftest i 50 års alder
  • De fleste er single, men 5% multiple og 0,1% bilaterale (1)

 

AML er enten sporadiske eller en del av Tuberøs Sklerose Compleks (TSC).

 

Angiomyolipom er en mesenkymal nyretumor sammensatt av blodårer, glatt muskulatur og fettvev. Histologisk deler WHO 2022 AML i klassisk AML, onkocytisk AML eller AML med cyster; alle benigne. De nevner også en sjeldent forekommende variant, epitelioid som kan ha et malign potensiale og vekstmønster.

 

Diagnosen kan stilles når det ved billeddiagnostikk identifiseres fettvev i tumor (CT/MRI). Og radiologisk deles AML opp i klassisk AML (95%) og AML med lite eller uten synlig fett (5%). Ved fettfattige AML kan diagnostikken være vanskelig (2). Ved tvil skal man behandle det som enhver annen solid nyretumor (biopsi/kirurgi).

 

Klassiske AML vokser sakte (3). En studie viser at kun 11% av de på aktiv overvåkning vokser og kun 2% disse opplever spontan blødning (4). En blødning kan imidlertid vær livstruende og kreve akutt behandling og intervensjon. Tidligere vurderte man at AML > 4 cm hadde risiko for blødningpå 50%. Studier og reviewer på AML siste år, konkluderer med at risikoen for blødning øker med størrelse, men at det heller er ved størrelser som 6-7 cm. De fleste studier på dette er singel senter studier samt noen komparative. Retningslinjer for hyppighet av surveillance, eksakte tidspunkt for intervensjon og follow up bærer derfor preg av at mye ikke kan sies sikkert om dette

Symptomer 

  • Asymptomatisk 50%
  • Magesmerter 12 %
  • Flankesmerter/ubehag 30%
  • Hematuri 6%
  • Annet 2 %

Billeddiagnostikk/utredning 

  • CT/MRI kontrast: områder med negativ tetthet (-10 HU) tyder på fettinnhold
  • Størrelse i tre plan, single eller multiple intrarenale, eksofytiske, tilstedeværelse av atypiske kar evt. små aneurismer (intratumorale aneurismer ≤ 0,5 cm), tilførende arterie som kan egne seg for embolisering? Det kan være lettest i oppfølgingen å bruke samme billedmodalitet, men dette kan vurderes individuelt
  • Ultralyd: kan være aktuelt i oppfølging
  • Biopsi: ved tvil om diagnosen med mindre pasienten uansett skal opereres
  • Evt utredning for TSC om funn gir mistanke om dette

Behandling 

Det er vanskelig å forutse hvilke AML som vil blø, selv om risiko ser ut til øker med størrelsen. Man har gått bort fra en bestemt størrelse som skal trigge aktiv behandling, og generelt er man mer konservativ i tilnærmingen. I en Review fra EAU guidelinepanel rapporteres at valgt opsjon for AML var aktiv overvåkning i 48%, dernest kirurgi i 31% og selektiv embolisering hos 17% (5)

 

Aktiv overvåkning tilrås primært

  • Ved små AML(< 4 cm) og uten karpatologi (aneurismer) kan ekspektans uten billedkontroll være tilfredsstillende
  • Ved AML 4 - 7 cm med eller uten karpatologi praktiseres ofte billedkontroller

 

Behandlingsindikasjon

  • Smerter
  • Blødning/ruptur akutt eller residiverende
  • Svært store AML (vanskelig å sette eksakt grense, men 7 - 9 cm vurderes som fornuftig)
  • Synlige aneurismer i AML
  • Rask vekst
  • Usikker diagnose
  • Kvinne i fertil alder med barneønske (6)
  • Helhetsvurdering av funn og pasient

 

Behandlingsalternativer

  • Selektiv arteriell embolisering (SAE) – første valg ved akutte/livstruende blødninger samt som elektiv prosedyre
  • Thermal Ablasjon – begrenset kunnskap, men benyttes
  • Kirurgi
    • Nyrereseksjon foretrekkes om mulig
    • Moderate/Store AML med eksofytisk komponenter kan ligge til rette for nyrereseksjon i motsetning til AML med stor intrarenal/hilusnær komponent eller ved multiple AML. Dersom risiko for nefrektomi er stor ved forsøk på eksisjon må indikasjon være grundig vurdert og kontralateral nyre være frisk
    • Kirurgi primært kan vurderes hos kvinner i fertil alder, pasienter med stor risiko for buktraumer og der oppfølging/tilgang til akutt behandling er vanskelig
  • Medikamenter
    • Pasienter med TSC har oftest bilaterale AML og mTOR-hemmer som everolimus har vist å redusere størrelse på AML. En liten studie viser størrelsereduksjon opptil 70 %, etter 6 mnd hos de 40% som fullførte studien. De andre sluttet pga komplikasjoner og bivirkninger (7). Lesjoner vokser igjen etter avsluttet mTOR behandling
    • Det er ikke anbefalt å behandle sporadisk AML medikamentelt

Oppfølging 

  • Symptomstyrt kontroll hos AML < 4 cm, ikke planlagt billedkontroller
  • Større AML følges vanligvis ikke, men oppfølging må individualiseres mht aneurismer og blødningsrisiko
  • Kirurgi – oppfølging ikke nødvendig
  • SAE: kontroll 12 mnd med CT nyrer, blodtrykk, puls og klinikk – vurdere indikasjon for oppfølging
  • Ablasjon: CT nyrer etter 12mnd, blodtrykk, puls og klinikk, avsluttes

WHO klassifisering av angiomyolipomer 

Angiomyolipoma klassisk 8860/0

Angiomyolipoma onkocytisk 8860/0

Angiomyolipoma med cyster 8860/0

Angiomyolipoma epitelioid 8860/1

Spesielt om tuberøs sklerose 

Ved tuberøs sklerose finnes en genfeil i enten i TSC1 eller TSC2 hos ca 85-90%. Hos 10-15% er sykdommen muligens mosaikk i noen av kroppens celler. TS er nyoppstått hos 2/3 og nedarvet i 1/3. Barn som får TS diagnosen har ofte symptomer fra andre organ- som hjerne (epilepsi o.a.), lunge (cyster, pneumothorax), hjerte, og hud.

Hos voksne som får diagnosen TSC er ikke alltid tilleggssymptomer like fremtredende. Ved funn av store, multiple eller bilaterale AML kan genetisk utredning være aktuelt i tillegg til utredning lunger (rtg thorax) og cerbrum (MR epilepsiprotokoll).

Mer informasjon om TS er tilgjengelig på nettsiden til Norsk Forening for Tuberøs sklerose complex og Nasjonalt Kompetanse Senter for sjeldne Epilepsirelaterte diagnoser (UiO). Leger kan henvise pasienter dit til diskusjon i nettverksmøter (signert samtykke fra pasient nødvendig)

Referanser 

  1. Fittschen A, Wendlik I, Oeztuerk S, Kratzer W, Akinli AS, Haenle MM, Graeter T. Prevalence of sporadic renal angiomyolipoma: a retrospective analysis of 61,389 in- and out-patients. Abdominal Imaging. 2014;39(5):1009-13.
  2. Lim RS, Flood TA, McInnes MDF, Lavallee LT, Schieda N. Renal angiomyolipoma without visible fat: Can we make the diagnosis using CT and MRI? Eur Radiol. 2018;28(2):542-53.
  3. Courtney M, Mulholland D, O’Neill D, Redmond C, Ryan J, Geoghegan T, et al. Natural growth pattern of sporadic renal angiomyolipoma. Acta Radiologica. 2020;62(2):276-80.
  4. Fernández-Pello S, Hora M, Kuusk T, Tahbaz R, Dabestani S, Abu-Ghanem Y, et al. Management of Sporadic Renal Angiomyolipomas: A Systematic Review of Available Evidence to Guide Recommendations from the European Association of Urology Renal Cell Carcinoma Guidelines Panel. Eur Urol Oncol. 2020;3(1):57-72.
  5. Moch H, Amin MB, Berney DM, Compérat EM, Gill AJ, Hartmann A, et al. The 2022 World Health Organization Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs—Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours. European urology. 2022;82(5):458-68.
  6. Boorjian SA, Sheinin Y, Crispen PL, Lohse CM, Kwon ED, Leibovich BC. Hormone Receptor Expression in Renal Angiomyolipoma: Clinicopathologic Correlation. Urology. 2008;72(4):927-32.
  7. Geynisman DM, Kadow BT, Shuch BM, et al. Sporadic Angiomyolipomas Growth Kinetics While on Everolimus: Results of a Phase II Trial. J Urol. 2020;204(3):531-537.