NUDT15

Genvarianter inkludert i analysen

Analysen utføres ved Avd. for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.

Avdeling for farmakologi, Rikshospitalet, har medisinskfaglig ansvar for analysene og er ansvarlig for tolkning og rapportering av analysesvar.

Prøvemateriale

EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL

Prøvetakingstidspunkt

Ingen restriksjoner

Oppbevaring

Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring ( >1 mnd) bør prøven fryses.

Forsendelse

Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.

Svartid

Svar foreligger vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.

Analysemetode

Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse.

NLK-kode

NPU59111

Forekomst av NUDT15-genvarianter varierer mellom folkegrupper.

Frekvens av NUDT15c..415C >T (allelfrekvens):

• >1 % i kaukasisk befolkning
• hyppigere observert i asiatiske populasjoner
• ikke observert i afrikanske populasjoner

Indikasjon

Med denne analysen undersøkes varianter i genet NUDT15, som koder for enzymet nudix hydrolase 15 (NUDT15). Sammen med TPMT har NUDT15 betydning for metabolismen av tiopurinlegemidlene. Varianter i genet NUDT15 forekommer hyppig i asiatiske populasjoner, mens de er relativt sjeldne blant kakuasere.

Aktuelle legemidler

Kommentar

Pasientens genotype er i utgangspunktet stabil og uendret gjennom hele livet. Det er således normalt ikke indisert å gjenta en genotyping hvis den er utført tidligere og svaret er tilgjengelig for rapportering. Unntak kan være:

• Ønske om ny genotyping med en mer omfattende metode: Hvis man tidligere bare har fått undersøkt én eller noen få DNA-sekvensvarianter i det aktuelle genet, kan det være aktuelt å teste på igjen med en ny eller mer omfattende metode som fanger opp flere varianter.
• Pasienten er transplantert: Stamcelletransplantasjon tilfører donorleukocytter, noe som vil gi endret genotype ved analysering av blodprøve. Organtransplantasjon tilfører organ med donors genotype. Blodceller og øvrige vev er da uendret.
• Mistanke om feil: Selv om det er sjelden, kan det forekomme berettiget mistanke om feil analyseresultat. I så fall kan ny genotyping være indisert. I tillegg til prøveforbytning eller feil knyttet til analysering eller rapportering, kan det ved leukopeni i forbindelse med graviditet eller hos personer som får ordinær blodoverføring (én enhet SAG-blod kan inneholde inntil 1 million leukocytter) forekomme at det i en periode på inntil noen måneder blir en tilblanding og proliferasjon av fosters eller blodgivers leukocytter (mikrokimerisme) som kan gi endret genotyperesultat.
• Klonal ekspansjon av mutert cellelinje hos pasienten.

Vakttelefon (klinisk farmakolog, farmasøyt): 941 33 218 (hverdager kl 08.30-14.30). Vakttelefonen betjener spørsmål fra rekvirerende lege (ikke pasienter).

For mer informasjon om analysen, se avdelingens hjemmeside