Febersykdommer og amyloidose

Indikasjoner: Mistanke om monogent feber- eller autoinflammasjonssyndrom.

Genpanelet inkluderer gener som har dokumentert årsakssammenheng med periodisk febersykdom eller andre monogene systemiske autoinflammatoriske tilstander. Gener forbundet med tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (VEOIBD) er ikke inkludert, for denne indikasjonen finnes et eget genpanel.

Periodiske febersykdommer omfatter tilstander med gjentatte anfall av feber, som regel med debut i tidlige barneår og med systemisk inflammasjon. Pasienter kan være helt friske mellom anfallene. Indikasjoner for undersøkelse av genpanel for periodisk feber og autoinflammasjon er bl.a. gjentatte eller kontinuerlige episoder med inflammasjon og økt CRP ( >30 mg/L), samt minst to av følgende: debut før 40 år, familiehistorie med tilsvarende symptomer, utslett, feber >38°C, serositt (synovial, peritoneal, pleural, perikardial eller meningeal), artralgi/myalgi, artritt.

Ved infeksiøs, autoimmun eller malign årsak til periodisk feber er det ikke indikasjon for analyse av genpanel for periodiske febersykdommer.

Genpanel for periodiske febersykdommer tar utgangspunkt i genene inkludert i Infevers-databasen (https://infevers.umai-montpellier.fr/web/index.php), i henhold til retningslinjer fra International Society of Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID) og EMQN (Shinar Y et al., 2020 Clinical Chemistry 66(4):525). Godt dokumenterte sykdomsgener (“grønne” gener) fra følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp er også inkludert: Autoinflammatory disorders, Periodic fever syndromes. Genet IKBKG er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Periodisk feber og autoinflammasjon v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse av pasienten.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser