Kronisk non-immun, non-sfærocytisk hemolytisk anemi. Alvorlig/uforklarlig neonatal ikterus.

Pasientforberedelse

Prøven bør ikke tas etter blodtransfusjon da dette kan gi falskt for høy verdi.

Prøvetaking

Prøven må tas på et sykehuslaboratorium og forbehandles snarest mulig. Tapp 5 ml fullblod (EDTA eller heparin) av pasienten og sett prøven på isvann/isblokk umiddelbart (obs! må ikke fryse før forbehandling).

Se Prøvetaking og forsendelse til Glukose-6-PD og Pyruvatkinase i erytrocytter, MBK-UL

Prøver som tas på Ullevål og Rikshopsitalet må ankomme laboratoriet senest kl 12.00 samme dag.

Holdbarhet

Etter forbehandling fryses prøven og er da godt holdbar i -70°C.

240-570 U/10¹² erytrocytter

Avdeling for medisinsk biokjemi, Ullevål.

Utføres en gang i uken.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Pyruvatkinase katalyserer omdannelsen av fosfoenolpyruvat til pyruvat som er siste steg i glykolysen. Enzymet syntetiseres fra to ulike gener, PKLR og PKM, og finnes i flere ulike isoformer. PKLR-genet koder for lever- og erytrocytt-isoenzym, mens PKM-genet koder for muskel-isoenzym. Klinisk pyruvatkinasemangel med kronisk hemolytisk anemi skyldes mutasjoner i PKLR-genet og nedarves autosomalt recessivt. Selv om pyruvatkinasemangel forekommer sjelden er den likevel etter glukose-6-fosfat dehydrogenasemangel (G6PD-mangel) den nest hyppigste enzymdefekten i erytrocytter som gir hemolytisk anemi. Ved mangel på pyruvatkinase ses et vidt spekter av alvorlighetsgrad fra mild kompensert hemolyse til alvorlig anemi, og graden av hemolyse gjenspeiler ikke alltid graden av nedsatt enzymaktivitet. Pyruvatkinasemangel finnes sannsynligvis i de fleste etniske folkegrupper.

Kun lave verdier har klinisk betydning.

Lave verdier er forenlig med pyruvatkinasemangel. De fleste med hemolytisk anemi på bakgrunn av pyruvatkinasemangel har mindre enn 40% av gjennomsnittlig normalaktivitet. Milde tilfeller kan ha bare lett nedsatt aktivitet.

Høye verdier har ingen klinisk betydning. Retikulocytter og unge erytrocytter har høyere pyruvatkinaseaktivitet enn eldre erytrocytter. Retikulocytose og økt nydannelse kan derfor gi økt aktivitet.

Enzymatisk metode med reagenser fra Instruchemie.