CFTR
Sist oppdatert: 05.12.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
indikasjon
- Lungesykdommer
Kommentar
Elucigene CF-EU2 kit omfatter 50 av de vanligste sykdomsgivende CFTR variantene påvist i europeisk populasjon. Analysen påviser antall T-TG i polyT-TG trakten i 3'-ende av intron 9. I tillegg inkluderer analysen CFTR varianten c.3873+2T >C (NM_ 000492.3) som er relativt hyppig i norsk populasjon (Munthe-Kaas MC et al. (2006) Respir Med: 100, 2121). Denne analysen kan ikke utelukke at pasienten har andre sekvensvarianter i CFTR som ikke er inkludert i kitet.
Prøvemateriale
EDTA blod
metode
PCR, fragmentanalyse
laboratorium
Oslo universitetssykehus / Avdeling for medisinsk genetikk (OUS-AMG)
Svartid
Forventet svartid er 1-2 uker.
Rekvirering
- Gå til avsnitt
- indikasjon
- Kommentar
- Prøvemateriale
- metode
- laboratorium
- Svartid
- Rekvirering
Lukk
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
