CFTR
Sist oppdatert: 05.12.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
indikasjon
- Lungesykdommer
Kommentar
Elucigene CF-EU2 kit omfatter 50 av de vanligste sykdomsgivende CFTR variantene påvist i europeisk populasjon. Analysen påviser antall T-TG i polyT-TG trakten i 3'-ende av intron 9. I tillegg inkluderer analysen CFTR varianten c.3873+2T >C (NM_ 000492.3) som er relativt hyppig i norsk populasjon (Munthe-Kaas MC et al. (2006) Respir Med: 100, 2121). Denne analysen kan ikke utelukke at pasienten har andre sekvensvarianter i CFTR som ikke er inkludert i kitet.
Prøvemateriale
EDTA blod
metode
PCR, fragmentanalyse
laboratorium
Oslo universitetssykehus / Avdeling for medisinsk genetikk (OUS-AMG)
Svartid
Forventet svartid er 1-2 uker.
Rekvirering
- Gå til avsnitt
- indikasjon
- Kommentar
- Prøvemateriale
- metode
- laboratorium
- Svartid
- Rekvirering
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
