• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Utredning av akutt myelogen leukemi (AML)
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 5 virkedager
• 1-3 kalenderdager ved usikker diagnose

• Målrettet metode som detekterer de tre vanligste transkriptvariantene, type A, D og E.
• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med real-time qPCR (RT-qPCR), som normaliseres med referansegenet GUSB. Nærmere beskrivelse av prinsipp for kvantitering av målbar restsykdom, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)
• Fusjonen CBFB::MYH11 oppstår både ved inversjon og translokasjon mellom CBFB (core-binding factor subunit beta) og MYH11 (myosin heavy chain 11)

• Screening: Påvist/Ikke påvist

• Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/maligne-blodsykdommer
• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet

• Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
• Sjeldne varianter påvises ikke. Ved fortsatt mistanke kan Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript eller fusjonspanel FusionPlex Pan-Heme bestilles.

1. WHO Classification of Tumours Online