• Utredning av akutt myelogen leukemi (AML)
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging
• Analysen tilbys primært til barn, men kan ved behov utføres hos voksne
• Se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Materialet må ikke utsettes for frost.
• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• Screening: 3 uker
• Oppfølging: 5 virkedager

• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med multiplex Real-time PCR (RT-qPCR) for ekson 1-2 og ekson 6-7, som deretter normaliseres med referansegenet ABL1

• Forhøyet nivå/ ikke forhøyet nivå
• Normalisert kopitall (NCN) beregnes, dette tilsvarer nivå per 10000 kopier ABL1 referansegen

Referanseområde:

• Benmarg, NCN < 50
• Blod, NCN < 15

Verdier over referanseområdet tolkes som forhøyet, men resultat må ses i sammenheng med andre funn

• Både benmarg og blod uttrykker normalt WT1 i små mengder
• Nivå i diagnostisk prøve må avgjøre om WT1 er egnet som MRD markør, 1-3 log reduksjon bør kunne oppnås

• Pågående mutasjoner av WT1 er beskrevet, som kan medføre falst lavt transkriptnivå. To områder av genet analyseres for å minimerer risiko for falsk negativ resultat ved MRD analysering
• Små variasjoner < 0,5 log endring fra forrige prøve bør kontrolleres i ny prøve
• Analysen bør kun benyttes som støtte til andre MRD analyser som flowcytometrisk fenotyping, men kan være egnet for tidlig å oppdage residiv etter endt behandling

• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet