Fedme
Panelbeskrivelse
Genpanelet dekker kun monogene former for fedme. Indikasjon for panelet er alvorlig fedme som debuterer tidlig, under 2 år. Genlisten er bygget på panelet Severe early-onset obesity i PanelApp, men er betydelig mindre. Gener som gir psykisk utviklingshemming er ekskludert fra panelet. Dersom pasienten har som psykisk utviklingshemming eller alvorlige medfødte misdannelser bør man overveie trio-sekvensering (mor, far og barn) og genpanel for utviklingsavvik.
Prader-Willi syndrom og Temple syndrom er ikke inkludert i genpanelet. Laboratoriet tilbyr analyser for disse tilstandene. Angi på rekvisisjon hvis man mistenker disse tilstandene. Hyppigste årsak til monogen fedme er sykdomsgivende varianter i MC4R. Hvis pasienten ikke fyller kriterier for panel, kan man rekvirere enkeltgenundersøkelse for MC4R. Fedme er oftest ikke monogent.
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse.
Se Metodebeskrivelse og -begrensninger
For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Genliste
Tidlig debuterende og monogen fedme versjon 02
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Se Metodebeskrivelse og -begrensninger
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
- Rekvisisjon
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
