Fedme

Genpanelet dekker kun monogene former for fedme. Indikasjon for panelet er alvorlig fedme som debuterer tidlig, under 2 år. Genlisten er bygget på panelet Severe early-onset obesity i PanelApp, men er betydelig mindre. Gener som gir psykisk utviklingshemming er ekskludert fra panelet. Dersom pasienten har som psykisk utviklingshemming eller alvorlige medfødte misdannelser bør man overveie trio-sekvensering (mor, far og barn) og genpanel for utviklingsavvik.

Prader-Willi syndrom og Temple syndrom er ikke inkludert i genpanelet. Laboratoriet tilbyr analyser for disse tilstandene. Angi på rekvisisjon hvis man mistenker disse tilstandene. Hyppigste årsak til monogen fedme er sykdomsgivende varianter i MC4R. Hvis pasienten ikke fyller kriterier for panel, kan man rekvirere enkeltgenundersøkelse for MC4R. Fedme er oftest ikke monogent.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Metodebeskrivelse og -begrensninger

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser