Fedme

Genpanelet dekker kun monogene former for fedme. Indikasjon for panelet er alvorlig fedme som debuterer tidlig, under 2 år.

Genlisten er bygget på panelet Severe early-onset obesity i PanelApp, men er betydelig mindre. Gener som gir psykisk utviklingshemming er ekskludert fra panelet. Dersom pasienten har psykisk utviklingshemming eller alvorlige medfødte misdannelser bør man overveie trio-sekvensering (mor, far og barn) og genpanel for utviklingsavvik.

Prader-Willi syndrom og Temple syndrom er ikke inkludert i genpanelet. Laboratoriet tilbyr analyser for disse tilstandene. Angi på rekvisisjon hvis man mistenker disse tilstandene.

Hyppigste årsak til monogen fedme er sykdomsgivende varianter i MC4R. Hvis pasienten ikke fyller kriterier for panel, kan man rekvirere enkeltgenundersøkelse for MC4R. Fedme er oftest ikke monogent.

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i/nær genene inkludert i genpanelet.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.