Nyresykdommer

Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av nyresykdommer, samt et "samlepanel" for nyresykdom som omfatter alle de mindre genpanelene listet opp under. Samlepanelet skal kun anvendes hvis ikke et mer målrettet genpanel er dekkende for indikasjonen.

Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser i tillegg til nyresykdom bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor et målrettet genpanel for nyresykdom.

Genpaneler for nyresykdom

• Persisterende proteinuri, nefrotisk sykdom, inkl. amyloidose ved familiær middelhavsfeber (Proteinuri)
• Persisterende hematuri, kronisk glomerulonefritt, inkl. Alport syndrom (Hematuri)
• Cystisk nyresykdom (Cyster)
• Nefrolithiasis, nefrokalsinose (Nyrestein)
• Renal tubulær sykdom (Tubulær)
• Atypisk hemolytisk uremisk syndrom, trombotisk trombocytopenisk purpura (aHUS)
• Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)
• Nyresykdommer (Samlepanel)

Gjeldende versjoner

• Alport syndrom v01
• Cystisk nyresykdom v03
• Nyrestein og nefrokalsinose v03
• Renal tubulær sykdom v03
• Medfødte komplementdefekter v01
• Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier v03
• Nefrotisk syndrom v02
• Nyresykdommer v02 (Samlepanel)

Om genpanelene

Superpanelet "Nyresykdommer" inneholder 227 gener, basert på PanelApp (Genomics England), OMIM og tilsvarende nyrepaneler ved andre laboratorier.

Rekvirering

• Analysen kan inntil videre bare rekvireres av spesialist i Medisinsk genetikk og Nyresykdommer
• Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
• Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.
• Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør hvilket genpanel som ønskes analysert. I mange tilfeller må en rekvirere mer enn ett panel for å få rimelig dekning
• Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.
• Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.
• Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

Ekson 1-33 i PKD1, er av tekniske årsaker ikke inkludert i analysen. Sykdomsgivende varianter i PKD1 er den hyppigste genetiske årsaken til cystenyresykdom hos voksne. Genpanelet kan derfor ikke brukes rutinemessig hos pasienter med ADPKD, men kan overveies ved spesiell indikasjon (f.eks. cystenyre med uklar klinikk, ESRD hos barn og unge, manglende familiehistorie).