Nyresykdommer

Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av nyresykdommer, samt et samlepanel for nyresykdom. Samlepanelet oppdateres ikke like hyppig som underpanelene, og skal derfor kun anvendes hvis ikke ett eller flere av de målrettede panelene er dekkende for indikasjonen.

Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser i tillegg til nyresykdom bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor et målrettet genpanel for nyresykdom.

Genpaneler for nyresykdom:

• Panel for alport syndrom
• Panel for nyrecyster
• Panel for nyrestein
• Panel for renale tubulopatier
• Panel for medfødte komplementdefekter (aHUS)
• Panel for medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)
• Panel for nefrotisk syndrom
• Panel for nyresykdommer (Samlepanel)

Samlepanelet for nyresykdommer inneholder gener basert på PanelApp (Genomics England), OMIM og tilsvarende nyrepaneler ved andre laboratorier.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Ekson 1-33 i PKD1, er av tekniske årsaker ikke inkludert i analysen. Sykdomsgivende varianter i PKD1 er den hyppigste genetiske årsaken til cystenyresykdom hos voksne. Genpanelet kan derfor ikke brukes rutinemessig hos pasienter med ADPKD, men kan overveies ved spesiell indikasjon (f.eks. cystenyre med uklar klinikk, ESRD hos barn og unge, manglende familiehistorie).

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser