Organiske syrer i urin

Mistanke om medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). Analysen gir informasjon om en rekke enzymdefekter i det intermediære stoffskiftet, blant annet organiske acidurier og fettsyreoksidasjonsdefekter. Kontroll av pasienter med enkelte organiske acidurier (for eksempel biotinidase og holocarboxylase synthetase defekt).

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

• Urin: Minste volum 1,5 mL. Morgenurin eller spoturin.
• Ofte er analysen del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin.
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen. Påfør helst også telefonnummer til rekvirent.

Holdbarhet

Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet. Ingen tilsetninger.

Hovedsakelig kvalitativ analyse. Noen organiske syrer kvantiteres som ledd i oppfølging av pasienter.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Vanligvis ferdig 2 dager etter mottatt prøve. Patologiske funn rapporteres ut per telefon. For øvrig skriftlig svarrapport. Når analysen er del av full metabolsk screening i urin, er svartiden for skriftlig rapport 1 måned.

Organiske syrer er intermediater i endogen nedbrytning av aminosyrer, fett, karbohydrater og biogene aminer. En enzymdefekt i nedbrytningen av et stoff, gir en blokk i omsetningen. Metabolitter før blokket vil hope seg opp og eventuelt omdannes til andre stoffer. Metabolittene kan også påvirke andre enzymer og derved gi økt utskillelse av stoffer også fra andre reaksjonsveier. Metabolitter som skilles ut i urin gir opphav til et patologisk mønster av organiske syrer. Slike mønstre er viktige i diagnosen av mange medfødte stoffskiftesykdommer. Over hundre syrer kan identifiseres.

Analysen er kvalitativ. Utskillelsen av organiske syrer vurderes visuelt av (bio)ingeniør/lege på laboratoriet og mønsteret vurderes i forhold til mønsteret ved ulike metabolske sykdommer og i forhold til oppgitte kliniske opplysninger (inkludert medikamenter og ernæring) på rekvisisjonsskjemaet. Ved tilstander med intermitterende symptomer kan prøve tatt utenom symptomer være normal, mens prøve tatt i forbindelse med akutt episode kan vise avvikende mønster av organiske syrer.

GC-MS. Organiske syrer ekstraheres fra urin med eter, metyleres og separeres med gasskromatografi. De ulike forbindelsene identifiseres med massespektrometri.