Eggstokkreft

• Genpanelet er egnet for utredning av arvelig årsak til eggstokkreft eller endometriekreft.
• Panelet inkluderer gener forbundet med kreftsyndromer der det er økt risiko for eggstokkreft og/eller endometriekreft.
• De fleste genene gir også økt risiko for andre kreftformer. Dette gjelder for eksempel BRCA1 og BRCA2 som gir risiko for bryst- og eggstokkreft og mismatch repair-genene (MMR-gen) som gir risiko tarmkreft og prostatakreft i tillegg til endometriekreft og eggstokkreft.
• Dersom pasienten har brystkreft eller Lynch syndrom-assosiert kreft utenom eggstokkreft eller endometriekreft, bør hhv. genpanel for arvelig brystkreft og genpanel for Lynch syndrom rekvireres i stedet.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for eggstokkreft.

Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.

Analysen inkluderer promotorområde for PTEN:
PTEN Clinical Sheng promotor: GRCh37: chr10:89622883-89623482 (transkript NM_000314.8)

Følgende blir ikke påvist: Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet undersøkes kun for kopitallsvarianter).

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser