Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en medfødt, sjelden lidelse med et variert klinisk bilde, men hvor økt bruddtendens er sentralt. Det biokjemiske grunnlaget for osteogenesis imperfecta er en feil i type I collagen. Det er enten nedsatt syntese av et strukturelt normalt collagen eller prokduksjon av et patologisk collagen. Collagen utgjør 25 % av kroppens totale proteininnhold og er en vesentlig del av beinvev, ligamenter, sener og hud. Det foreligger en mutasjon for ett eller to gener som kontrollerer type I collagen syntesen. Defekten i collagen-reisverket medfører redusert collagenstyrke og sekundær defekt i mineralisering. Dette forklarer den reduserte beinstyrken og økt bruddtendens.

Barn med alvorlig OI og hyppige brudd har åpen retur i avdelingen og møter vanligvis rett på Barnekirurgen dersom mistanke om brudd. 

Annen nyttig informasjon ved OI:

Det er ca 300 personer med OI i Norge. Det fødes rundt fire til fem barn hvert år i Norge med OI. Den blålige sclera som disse pasientene ofte har kan forklares ved defekten i collagenet, ved at scleraen blir tynnere og blodkarene fra det indre øyet lettere skinner igjennom og gir den blålige fargen. Tennene er ofte dårlige (dentinogenesis imperfecta). Det er ofte redusert hørsel i tidlig voksen alder pga. defekter i knoklene i indre øre.

Den mest vanlige klassifikasjonen ved OI baserer seg på pasientenes genotype og phenotype og de fire vanligste er:

• Type I:              Relativt mild form. Autosomal dominant. Normalt kollagen, men for lite i mengde. Blå sclera, dentinogenesis imperfecta. Hyppighet 1/30.000 (vanligste formen).
• Type II:            Letal perinatalt, 60% intrauterin død. Autosomal recessiv. Patologisk kollagen og i redusert mengde. Hyppighet 1/60.000
• Type III:           Alvorlig type. Autosomal recessiv. Patologisk kollagen. Multiple frakturer ved fødsel, progressiv deformering, normale sclera.
• Type IV:           Heterogen gruppe. Patologisk kollagen. Autosomal dominant, normal sclera.

Det er nå klassifisert over 15 typer OI.

Kompresjonsbrudd er vanlig og det samme er skoliose. Rygg skal kontrolleres regelmessig

Pasienten har vanligvis mange brudd frem til puberteten (noen flere hundre), men etter puberteten avtar bruddtendsen. Det er så relativt lite frakturer frem til 40-årene, når de igjen får økende bruddtendens, dvs. osteoporosebrudd.

Fassier-Duval teleskoperende margnagle tillater vekst. Nagle byttes før naglene «vokser» ut av hverandre og mister styrke. Ellers byttes de dersom de bøyer seg pga brudd eller deformitet, eller de mister tak i epifysen distalt eller proksimalt.

Hyppige lavenergibrudd gir mistanke om OI. Den økede frakturtendens kan gi deformerte knokler, spesielt i underekstremitetene men også i overekstremitetene.

Supplerende undersøkelser:

Røntgen:

Røntgen er viktig i diagnostisering av sykdom og utredning av brudd. Helkroppsrøntgen er ledd i utredning av OI.

Lab:

Collagenanalyse med fibrobalstdyrking, tar vanligvis 1-2 uker å få svar. Gir diagnose.

Det finnes ingen kausal behandling for Osteogenesis Imperfecta.

En skiller mellom generell behandling, medisinsk behandling og ortopedisk behandling:

Generell behandling: Tilpasset aktivitet, god ernæring, hjelpemidler og fysioterapi.

Medisinsk behandling: Bisfosfonat behandling fra tidlig barneår hos de mest alvorlige. Denne behandlingen fører sannsynligvis til redusert antall brudd. Medikamentell behandling utgår fra Barne- og Ungdomsklinikken (BUK) og består i regelmessige infusjoner med bisfosfonat.

Ortopedisk behandling: Består hovedsakelig i bruddbehandling og deformitetsbehandling med teleskoperende margnagler. Vi bruker Fassier Duval nagler som er spesiallaget for margnagling av femur og tibia. Den teleskoperende nagle består av en tynn "male"-del som settes inn i margkanalen først og deretter føres en tykkere "female"-del over den tynne nagledelen. Begge nagler settes inn proksimalt fra, "male"-delen har gjenger distalt og "female"-delen har gjenger proksimalt. De to nagler teleskoperer i hverandre og tillater vekst i knokkel. Nagle settes inn ved brudd eller for å korrigere deformitet. Trend er at en opererer tidligere nå enn før, både for å hindre mange smertefulle og disloserte brudd, for å hindre utvikling av deformiteter og sekundære kontrakturer og for å unngå langvarig immobilisering i strekk eller gips. NB: Barn med OI skal ikke opereres med TEN ved frakturer i underekstremitetene.

Høyre femur med Fassier Duval teleskoperende margnagle.

 Fassier Duval nagle: «Male» del til venstre med gjenger distalt, «female» til høyre tres over male og har gjenger proksimalt.

Barn med alvorlig OI og hyppige brudd har åpen retur i avdelingen og møter vanligvis rett på Barnekirurgen dersom mistanke om brudd. Røntgen tas etter behov, f. eks. er det ikke alltid nødvendig med nye røntgenbilder dersom mistanke om brudd i en allerede margnaglet knokkel. Lytt til foreldre, la de være med å bestemme om det er nødvendig med røntgen.

Målet med behandlingen er å få minst mulig deformiteter i de lange rørknoklene, færrest mulig smertefulle brudd, kortest mulig og færrest antall innleggelser på sykehus, og flest mulig «gående» dager. Pasienter med alvorlig form for OI vil ofte bli helt eller delvis avhengig av rullestol og/eller krykker.