Mistanke om metabolsk sykdom som primært eller sekundært påvirker aminosyrekonsentrasjonene. Slik mistanke kan komme fra typiske symptombilder, fra avvik i andre sykdomsmarkører, f. eks. organiske syrer eller pyrimidiner (orotsyre) i urin. Analysen gjøres også som oppfølging av avvikende funn ved nyfødtscreening og ved kontroll av pasienter med metabolske sykdommer under behandling f.eks. med diett med proteinrestriksjon.

Pasientforberedelse

Plasma bør ideelt tas fastende.

OBS: Ved metabolske sykdommer, som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier kan fastetoleransen være redusert, så pasienten må aldri faste lenger enn man vet vedkommende tåler!

Prøvetaking

• Heparinplasma: 0,5 mL på Heparin rør
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diet, evt. parenteral ernæring, og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

• Prøven må sentrifugeres straks etter at prøven er tatt, plasma avpipetteres og fryses. Prøven må sendes nedfryst.

Aldersavhengige, se Referansegrenser_Aminosyrer, kvantitativt i plasma 221010.xlsx (vedlegg nederst i dokumentet).

For cystein homocystein disulfid, adenosylmetionin og argininosuccinat anhydrid har vi ikke referansegrenser, kun kvalitativ analyse.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet,

Analysen utføres daglig. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned. Tekstet besvarelse. Kontrollprøver rapporteres raskere, og uten kommentar til rekvirenter internt i OUS.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Analysen omfatter pr. dags dato følgende aminosyrer og dipeptider:

• Asparaginsyre
• Histidin
• Hydroksyprolin
• Tryptofan
• Treonin
• Arginin
• Serin
• Fri homocystin
• Asparagin
• Cystein homocystein disulfid
• Glutaminsyre
• Adenosyl-L-homocystein
• Glutamin
• Adenosylmetionin
• Prolin
• Argininosuccinat / Argininosuccinat anhydrid
• Glysin
• Alanin
• Homocitrullin
• Citrullin
• 3-Hydroxykynurenin
• Alfa-Aminobutyrat
• 5-Hydroxylysin
• Valin
• Saccharopin
• Cystin
• Alfa-Aminoadipinsyre
• Metionin
• Sulfocystein
• Isoleucin
• Sarkosin
• Alloisoleucin
• 4-hydroxy-L-glutamate
• Leucin
• Homokarnosin
• Tyrosin
• Formimino-L-glutaminsyre
• Fenylalanin
• Aspartylglucosamin
• Gamma-aminobutyrat
• Glycylprolin
• Ornitin
• Beta-Alanin
• Lysin
• 1-metylhistidin
  

I tillegg beregnes følgende ratio: glutamin/glutaminsyre som er en markør for preanalytisk prøvebehandling: lav ratio (< 5) er en indikator for in vitro deaminering av glutamin.

Fastestatus, ulike dietter, parenteral ernæring og andre intervensjoner, samt metabolske defekter kan gi avvik i plasmanivået av aminosyrer. Både lave og høye verdier kan ha diagnostisk verdi. Feltet er komplekst og omfattende, så det henvises til spesiallitteratur.

LC-MSMS-metode basert på ioneparkromatografi