Oncomine Childhood Cancer Research Assay (OCCRA) fra Thermo Fisher er et målrettet panel for deteksjon av punktmutasjoner, delesjoner og insersjoner, kopitallendringer og fusjonstranskripter i 203 gener.

• Benytt Rekvisisjon molekylære analyser av solide svulster.
• Beskriv problemstilling.
• Velg Analysepakke.
• Legg til ønsket analyse av eventuelle andre gener fra genpanelet.

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Det benyttes ION Torrent 'neste-generasjons sekvensering' fra Thermo Fisher. Dette er en massiv parallell sekvensering med flere millioner samtidige sekvenseringsreaksjoner.

Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS) med HG19/GRHc37 som referansegenom.

For varianter som er beskrevet i Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) oppgis COSMIC ID. Varianter som også er rapportert i kimbane, oppgis i tillegg med ClinVar accession.

For fusjonstranskripter angis 5'-donor og 3'-akseptor med gjeldende ekson-bruddpunkt.

• For DNA rapporteres varianter med variant allelfrekvens (VAF) > 5 % og coverage > 500, samt kopitallsvarianter > 8.
• Påviste varianter annoteres ved bruk Ion Reporter 5.18, samt en rekke tilgjengelige databaser.
• Kun ikke-synonyme varianter i ekson, samt varianter nær ekson-bruddpunkt svares ut. Varianter med klassifikasjon som benign/likely benign i ClinVar rapporteres ikke ut.
• Påviste fusjonstranskripter som passerer kvalitetsparametere rapporteres.
• Vi har ikke etablert dataanalyse for påvisning av genekspresjonsnivå.

• Panelet er målrettet og vil ikke inkludere alle mulige varianter. For fusjonstranskripter kan sjeldent forekommende fusjonspartnere eller bruddpunkt medføre falskt negativt resultat.
• For estimering av kopitall må tumorandel være > 20 %.
• På grunn av instrumentets tekniske begrensinger vil varianter i forbindelse med homopolymerer tolkes konservativt.

Oncomine Childhood Cancer Research Assay

Ved bestilling av analysepakke ONCCHILD eller Sarkom, spesifiser hvilke gener som ønskes analysert.