Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Barnekreft

Sist oppdatert: 19.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

  • Barn med nydiagnostisert kreft.
  • Panelet kan også rekvireres ved mistanke om arvelig økt risiko for barnekreft i en familie hvor affisert(e) person(er) har avsluttet behandling.
  • For foreslåtte kliniske retningslinjer for henvisning til genetisk veiledning/ testing ved mistanke om genetisk økt risiko for barnekreft se f.eks artikkelen «Recognition of genetic predisposition in pediatric cancer patients: An easy-to-use selection tool» av Jongmans MCJ et al, Eur J Med Genet 2016 (PMID: 26825391).

 

 

 

  • Hos barn fordeler de ulike krefttypene seg som følger; leukemier ca 1/3, kreft i sentralnervesystemet (CNS) ca 1/3 og solide svulster utenfor CNS ca 1/3.
  • Nyere studier tyder på at 10-20% av barn med kreft har en genetisk predisposisjon. Det er kjente genetiske predisposisjoner innenfor alle hovedkategorier av barnekreft. Alle typer arvegang er representert blant tilstandene som inngår i panelet.
  • Panelet bygger på følgende genlister fra Genomics England Panel App; Childhood solid tumor cancer susceptibility, Tumor predisposition childhood onset og Hematological malignancies cancer susceptibility.
  • Mange ulike tilstander inngår i panelet, de fleste gir først og fremst økt risiko for en eller flere typer kreft. Flere syndromale tilstander hos barn har en økt risiko for kreft. Panelet skal ikke erstatte vanlig syndromutredning hos barn med syndrommistanke. Men, noen syndromer hvor kreft kan være første presentasjon på tilstanden inngår i panelet. Eksempler på slike tilstander er overvekstsyndromer, som Beckwith-Wiedemann og Perlman (som gir risiko for bl a Wilms tumor) og rasopatier, som Noonan syndrom (som gir risiko for bl a gliom, akutt lymfatisk leukemi (ALL), neuroblastom og rhabdomyosarcom).

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Barnekreft versjon 02

 

ABCB11

ACD

ALK

ANKRD26

APC

ATM

BAP1

BLM

BMPR1A

BRAF

BRCA1

BRCA2

BRIP1

BUB1B

CBL

CD27

CD70

CDC73

CDKN1C

CEBPA

CTC1

CTLA4

CTR9

DDB2

DDX41

DICER1

DIS3L2

DKC1

ELP1

EPCAM

ERCC1

ERCC2

ERCC3

ERCC4

ERCC5

ERCC6

ERCC8

ETV6

EZH2

FANCA

FANCB

FANCC

FANCD2

FANCE

FANCF

FANCG

FANCI

FANCL

FANCM

FAS

FH

FAAP100

GATA1

GATA2

GPC3

GPR161

HRAS

IKZF1

ITK

KRAS

LIG4

LZTR1

MAD2L2

MAP2K1

MAP2K2

MAX

MEN1

MLH1

MRAS

MSH2

MSH6

NAF1

NBN

NF1

NF2

NHP2

NOP10

NRAS

NSD1

NTRK1

PALB2

PARN

PAX5

PDGFRA

PDGFRB

PHOX2B

PIK3CA

PMS2

POLH

PPP1CB

PRKAR1A

PTCH1

PTCH2

PTEN

PTPN11

RAD51

RAD51C

RAF1

RASA2

RB1

RECQL4

REST

RET

RFWD3

RIT1

RPL11

RPL15

RPL18

RPL23

RPL26

RPL27

RPL31

RPL35

RPL35A

RPL36

RPL5

RPL9

RPS10

RPS15

RPS15A

RPS19

RPS24

RPS26

RPS27

RPS27A

RPS28

RPS29

RPS5

RPS7

RRAS

RRAS2

RTEL1

RUNX1

SAMD9

SAMD9L

SBDS

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SH2D1A

SHOC2

SLX4

SMAD4

SMARCA4

SMARCB1

SMARCE1

SOS1

SOS2

STK11

SUFU

TERT

TINF2

TMEM127

TP53

TRIM28

TRIM37

TRIP13

TSC1

TSC2

TSR2

UBE2T

VHL

WAS

WRAP53

WRN

WT1

XPA

XPC

XRCC2