Nevromuskulære sykdommer

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om nevromuskulær sykdom. Gener knyttet til artorgrypose er også inkludert.

Panelet inneholder gener forbundet med limb girdle muskeldystrofi, kongenital myopati, kongenitalt myastent syndrom, kongenital muskeldystrofi, rhabdomyolyse og metabolske muskelsykdommer, pediatriske motornevronsykdommer, distale myopatier, arvelige nevropatier, skjelettmuskelkanalopatier, gastrointestinale nevromuskulære tilstander og artrogrypose.

Ved mistanke om Duchenne muskeldystrofi eller Becker muskeldystrofi må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse/MLPA av DMD utføres.

Analysen omfatter ikke SMN1, spinal muskelatrofi (SMA). Ved mistanke om SMA, må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse/MLPA av SMN1/SMN2 utføres.

Ved utredning av hypotoni hos barn, bør rekvirent også be spesifikt om analyse av DMPK (dystrofia myotonica type 1), SMN1 (spinal muskeatrofi) og analyse for Prader Willi syndrom da disse ikke er omfattet av analysen.

Pasientens fenotype og funn beskrevet på rekvisisjon er førende for valg av genetisk analyse og tolkning av våre genpaneler. Vi presiserer derfor at det er viktig med godt utfylte rekvisisjoner. Anfør gjerne negative funn som normal CK, MR, EMG/nevrografi og histopatologisk undersøkelse om dette er utført. Ved funn på slike tilleggsundersøkelser, anfør gjerne tolkningen og betydningen av funnet.

Ikke indikasjon:

Ved mistanke om hereditær spastisk paraparese eller arvelig ataksi bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser rekvireres.

Ved mistanke om motornevronsykdom/amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller ved utredning av kardiomyopati bør genpanel for dette rekvireres, se genetikkportalen.no for tilgjengelige analyser.

Ved sammensatte tilstander der nevromuskulær sykdom bare er en del av fenotypen er TRIO analyse og aCGH bedre egnet.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser