Identifikasjon av atypiske varianter av enzymet hos pasienter med langvarig apné etter bruk av succinylkolin og mivakurium. Mistanke om forgiftning med plantemidler, og for å følge effekten av behandling av slik forgiftning. Vurdering av leverfunksjon (ikke vanlig bruk i Norge).

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Serumrør med gel

Etter tilsetning av dibucain: >65% hemming.

Kommentarer til referanseområdene

Nyfødte og gravide har lavere kolinesteraseaktivitet i serum.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Ullevål.

Utføres mandag - fredag.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Både acetylkolinesterase og kolinesterase (pseudokolinesterase) har evnen til å nedbryte acetylkolin. Acetylkolinesterase har høy substrat-spesifitet og finnes i nervevev, erytrocytter, lunge og milt, men ikke i plasma. Kolinesterase derimot produseres i leveren og er målbar i plasma, det har en lavere substrat-spesifisitet og bryter ned forskjellige ester-forbindelser som for eksempel de muskelavslappende midlene succinylkolin (suksametonium; Curacit) og mivakurium (Mivacron).

Det finnes flere genetiske varianter av kolinesterase. Den vanligste (normale) er E^uE^u (96% av befolkningen), den nest vanligste har heterozygoti for det atypiske gen, E^aE^u (3% av befolkningen). Homozygoti for det atypiske gen gir langvarig apné etter narkose med bruk av succinylkolin og mivakurium. Også heterozygote kan ha forlenget apné.

Både acetylkolinesterase og kolinesterase hemmes irrreversibelt av fosforylerende plantevernmidler.

Bare lave verdier har diagnostisk betydning. Ved analysering vil de atypiske variantene av enzymet hemmes i mindre grad med dibucain enn normalvarianten.

Pasienter som er homozygote for det atypiske gen, har reduserte kolinesteraseverdier i plasma. Dibucainhemningen er gjerne mindre enn 50 % hos disse. Heterozygote har normal til lett redusert kolinesterase-aktivitet, med dibucainhemning i området 57-72%. Mer presis og detaljert typebestemmelse av forskjellige andre sjeldne genetiske varianter krever avanserte teknikker som kun utføres på spesiallaboratorier.

Ved forgiftning med fosforylerende plantevernmidler vil lave verdier (ned til noen hundre U/L) gi uttrykk for grad av forgiftning. Ubehandlet vil aktiviteten øke over uker, som uttrykk for nysyntese.

Betydelig nedsatt leverfunksjon, for eksempel ved akutt eller kronisk hepatitt, gir nedsatte verdier av kolinesterase. Mer uttalt reduksjon av kolinesterase kan ses ved cirrhose og langtkommet levercancer.

Enzymatisk kolorimetrisk metode.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK