GAD65 antistoffer

Utredning av:

• Stiff person syndrome (SPS) og dens former, mindre aktuelt for PERM (progressiv encefalomyelitt med rigiditet og myoklonus)
• Autoimmun encefalitt
• Autoimmun epilepsi
• Autoimmun cerebellær ataksi

Elektronisk rekvirering anbefales.

For rekvirenter uten tilgang til elektronisk rekvirering, se rekvisisjon.

0,5 mL serum

Utføres også i spinalvæske (10 dråper)

Seksjon for medisinsk immunologi (MI), OUS, Ullevål.

1-8 dager.

Svartid kan avvike pga. ferie/redusert bemanning.

Indirekte immunfluorescens

• Glutaminsyre dekarboksylase (GAD) er et intracellulært enzym som omdanner glutamat til gamma-amino smørsyre (GABA). GAD uttrykkes i hjernen, hvor GABA brukes som nevrotransmitter, og i pancreas (langerhanske øyer), hvor GABA produseres av beta-cellene og fungerer som et signaloverføringsmolekyl lokalt. GAD uttrykkes også i mucosale epiteliale celler i oviduct samt i spermatocytter og spermatider i testis.
• Autoantistoff mot GAD65 kan påvises hos ca. 60-80 % av pasientene med Stiff person syndrome (SPS). Hos disse pasientene er antistoffnivående over 100 ganger høyere enn hos pasienter med type 1 diabetes (T1D). Det er vist at anti-GAD65 produseres intratekalt hos pasienter med SPS.
• Anti-GAD 65 finnes hos 80 % av pasienter med nyoppdaget T1D.
• Anti-GAD65 er også assosiert med andre nevrologiske tilstander: limbisk encefalitt, epilepsi og cerebellær ataksi.
• Antistoffet opptrer vanligvis ikke paraneoplastisk, men kan gjøre det i sjeldne tilfeller.
• Anti-GAD65 kan ses hos friske individer (8 %), gjerne i lave verdier.
• Analysemetoden laboratoriet benytter er ikke egnet til påvisning av anti-GAD ved utredning av autoimmun type 1 diabetes mellitus. Denne analysen utføres av Aker Hormonlab.

Anti-GAD65 med indirekte immunfluorescens teknikk på transfekterte celler. Foto: Seksjon for medisinsk immunologi, OUS.

Negativ