Metodebok

Stiff person syndrome (SPS) og dens former, mindre aktuelt for PERM (progressiv encefalomyelitt med rigiditet og myoklonus)
Autoimmun encefalitt
Autoimmun epilepsi
Autoimmun cerebellær ataksi

Prøvemateriale

0,5 mL serum

Utføres også i spinalvæske (10 dråper)

Indirekte immunfluorescens

Negativ

Vanligvis ukentlig.

Svartid kan avvike pga ferie/redusert bemanning.

Glutaminsyre dekarboksylase (GAD) er et intracellulært enzym som omdanner glutamat til gamma-amino smørsyre (GABA). GAD uttrykkes i hjernen, hvor GABA brukes som nevrotransmitter, og i pancreas (langerhanske øyer), hvor GABA produseres av beta-cellene og fungerer som et signaloverføringsmolekyl lokalt. GAD uttrykkes også i mucosale epiteliale celler i oviduct samt i spermatocytter og spermatider i testis.
Autoantistoff mot GAD65 kan påvises hos ca. 60-80 % av pasientene med Stiff person syndrome (SPS). Hos disse pasintene er antistoffnivående over 100 ganger høyere enn hos pasienter med type 1 diabetes (T1D). Det er vist at anti-GAD65 produseres intratekalt hos pasienter med SPS.
Anti-GAD 65 finnes hos 80 % av pasienter med nyoppdaget T1D.
Anti-GAD65 er også assosiert med andre nevrologiske tilstander: limbisk encefalitt, epilepsi og cerebellær ataksi.
Antistoffet opptrer vanligvis ikke paraneoplastisk, men kan gjøre det i sjeldne tilfeller.
Anti-GAD65 kan ses hos friske individer (8 %), gjerne i lave verdier.
Analysemetoden laboratoriet benytter er ikke egnet til påvisning av anti-GAD ved utredning av autoimmun type 1 diabetes mellitus. Denne analysen utføres av Aker Hormonlab.

Anti-GAD65 med indirekte immunfluorescens teknikk på transfekterte celler. Foto: Seksjon for medisinsk immunologi, OUS.

Teknikk	Kortkode	Kode	Kodedefinisjon
IIF	GAD	NPU56055	P—Glutamate decarboxylase 2 antibody; arb.subst.c.(pattern; imm.flu.; proc.) = ? (p.d.u.)

Les mer om Svarkoder.

GAD antibodies in neurological disorders — insights and challenges, F. Graus, J.Dalmau, Review, Nat Rev Neurol, 2020.
GABAergic system in the endocrine pancreas; a new target for diabetes treatment. Wan, Y., Diabetes, Metabolic syndrome and Obesity: Targets and Therapy, 2015.
Stiff‑person Syndrome and GAD Antibody‑spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies, M. C. Dalakas, Neurotherapeutics, 2022.
Identification of the 64K autoantigen in insulin-dependent diabetes as the GABA-synthesizing enzyme glutamic acid decarboxylase. Baekkeskov S, Nature, 1990.
Antibodies against glutamic acid decarboxylase: prevalence in neurological diseases. Meinck, H.J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 71, 2001.
Radioimmunoassay for glutamic acid decarboxylase (GAD65) autoantibodies as a diagnostic aid for stiff- man syndrome and a correlate of susceptibility to type 1 diabetes mellitus. Walikonis, J. E., Mayo Clin. Proc. The first report to include cut- off values for high levels of GAD antibodies associated with SPS, 1998.

Lukk