Nyrecyster

Cystenyresykdom er dokumentert i alle aldersgrupper, og debut spenner fra prenatalperiode til sen voksen alder. Cystiske forandringer i nyrer kan forekomme i isolert form eller være en del av et sammensatt klinisk bilde ved flere syndromer, nefronoftise, ciliopatier, polycystisk nyresykdom (både autosomal dominant og autosomal recessiv).

Supplerende utredning med ultralydundersøkelse av nyrer må gjøres forut for rekvirering av genpanelet. Monogen årsak til cystenyresykdom bør overveies ved:

• påvisning av ≥2 nyrecyster og/eller økt nyreekkogenisitet ved ultralydundersøkelse.

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger