Nyrecyster

Cystenyresykdom er dokumentert i alle aldersgrupper, og debut spenner fra prenatalperiode til sen voksen alder.

Cystiske forandringer i nyrer kan forekomme i isolert form eller være en del av et sammensatt klinisk bilde ved flere syndromer, nefronoftise, ciliopatier, polycystisk nyresykdom (både autosomal dominant og autosomal recessiv).

Supplerende utredning med ultralydundersøkelse av nyrer må gjøres forutfor rekvirering av genpanelet. Monogen årsak til cystenyresykdom bør overveies ved:

- påvisning av ≥2 nyrecyster

og/eller

- økt nyreekkogenisitet ved ultralydundersøkelse.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Cystic renal disease» (Version 7.27).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for cystisk nyresykdom v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Metodebeskrivelse og -begrensninger