Arvelig antitrombinmangel/-dysfunksjon: Indikasjoner for laboratorieutredning med tanke på arvelig økt risiko for trombose (trombofili) er omdiskutert, og indikasjonene under er forenklet og basert på forslag fra ulike anbefalinger. Som hovedregel gjelder at testing kun er indisert dersom resultatet vil kunne påvirke behandlingsvalget.

De vanligste indikasjoner er:

Diagnostisk testing: Venøs trombose før 40 års alder, residiverende venøse tromboser eller venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon. I mange tilfeller vil det være hensiktsmessig å analysere både antitrombin og de andre arvelige defektene (protein S, protein C, aktivert protein C-resistens (eller faktor V Leiden-mutasjon) og protrombinmutasjonen) og i tillegg ervervede defekter (lupus antikoagulant, antistoff mot kardiolipin og beta2-glykoprotein I). Ved påvisning av flere defekter samtidig vil risiko for tromboembolisk sykdom øke betraktelig.

Prediktiv testing: Kontroversielt, men det kan være aktuelt å teste asymptomatiske personer (personer som ikke har hatt venøs tromboembolisme) dersom det er økt hyppighet av venøse tromboser hos unge (< 40 år) i slekten. Dette er mest aktuelt dersom det kan settes i verk tiltak (f.eks. profylakse i risikosituasjoner) for å hindre venøs tromboembolisme hos den asymptomatiske personen. Prediktiv testing er mest aktuelt ved forekomst av alvorlige arvelige trombofilitilstander (mangel/dysfunksjon på antitrombin, protein C eller protein S) i familien, eller ved homozygoti for faktor V Leiden eller protrombinmutasjonen hos søsken. Ved prediktiv testing skal genetisk veiledning gis (se Bioteknologiloven).

Prediktiv testing av barn: Skal som hovedregel ikke utføres hos asymptomatiske (se Bioteknologiloven).

Feilbruk: Uselektert screening av asymptomatiske (personer som ikke har hatt en tromboembolisk hendelse) f.eks. før oppstart av p-piller eller i risikosituasjoner (f.eks. i forbindelse med kirurgi) er ikke indisert. Det er ikke evidens for at utredning av antitrombinmangel/-dysfunksjon eller andre arvelige trombofilitester skal utføres etter arterielle hendelser (hjerteinfarkt, hjerneslag), selv om det er studier som har funnet en assosiasjon mellom arterielle hendelser og arvelig trombofili. Unntak kan være hos unge pasienter og ved sannsynlig venøst utgangspunkt (f.eks. åpenstående foramen ovale). Det er heller ikke evidens for familieutredning med hensyn på arvelig trombofili dersom det er opphopning av arteriell tromboembolisk sykdom i slekten.

Ervervet antitrombinmangel: Antitrombin kan også være aktuell å måle ved diagnostikk av mistenkt forbrukskoagulopati (DIC), ved kontroll av pasient som har fått antitrombinkonsentrat, ved leversykdom med syntesesvikt, nefrotisk syndrom eller heparinresistens.

Prøvetakingsrutiner

Prøvetaking

Na-citratrør må fylles til streken. Bland godt. Sentrifugeres i romtemp. innen 1 time på minst 2500 g (g =RCF) i minst 15 min.

Plasma avpipetteres umiddelbart, la det være igjen ca. 0,5 cm plasma over blodlegemene, og overføres til 3 stk. tomme plastrør (dvs. ingen antikoagulantia i rørene).

Ved utredning av økt trombosetendens: 3 x 3 mL rør.