Det utføres målrettet dypsekvensering, Nextera Flex for Enrichment kit (Illumina) og bioinformatisk filtrering rettet mot genene i genpanelet, kombinert med en kopitallsanalyse, basert på sekvenserings dybde. Alle kopitallsvarianter blir bekreftet med en annen egnet metode.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Brystkreft versjon 02
BRCA1 |
BRCA2 |
PALB2 |