Hurtigløp for helgenomanalyser for kritisk syke spedbarn (Hurtiggenom)

Hurtigløp for helgenomanalyser for kritisk syke spedbarn (Hurtiggenom)

Formål:

Trioanalyse av genpanel for utviklingsavvik utføres som øyeblikkelig hjelp, som et diagnostisk tilbud til kritisk syke spedbarn. Analysen vil prioriteres i alle ledd, målsettingen er ferdig svarrapport i løpet av 2 uker. Det utføres genomsekvensering av pasient samt biologisk mor og far, deretter analyse og tolkning av genpanel for utviklingsavvik. Andre relevante analyser (andre paneler, aCGH, andre analyser) utføres parallelt.

Analysen kan tilbys til:

• Kritisk sykt spedbarn med mistenkt genetisk sykdom, innlagt på intensivavdeling.
• Utføres kun der hele trioen (mor, far og barn) er tilgjengelig. Samtykke dokumenteres i journal av rekvirent
• Rekvisisjonsrett: Barneleger ved barneintensivavdeling.
• Rekvisisjon: En rekvisisjon per familiemedlem. Spesifiser på rekvisisjon at det ønskes "trioanalyse utviklingsavvik som ø-hjelp". Under problemstilling/kliniske opplysninger angis pasientens fenotype, relevant familieanamnese samt tentativ diagnose og eventuelle fokusgener. Under «Familiemedlemmer med tilknytning til problemstillingen» angis navn og fødselsnummer på pasientens biologiske mor og far.
• Rekvireres kun etter avtale med Enhet for laboratorieleger ved Avdeling for medisinsk genetikk ved OUS (23016636, alternativt 22119860)