Nyrestein

Steindannelse i nyrer er relativt hyppig i befolkning og kan forekomme i alle aldersgrupper. Etiologien til nyrestein er multifaktoriell og inkluderer både diett- og miljøfaktorer, hormonelle og genetiske årsaker. 

Sjeldne medfødte metabolske tilstander, misdannelser i urinveier, forskjellige tubulopatier (både proksimale og distale), giktsykdommer disponerer for dannelse av nyrestein. Ca 30% barn og 15% voksne med nyrestein antas å ha en monogen årsak til nyrestein.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved utredning av:

• Barn med nyrestein
• Voksne under 30 år med komplisert steinsykdom i nyrer/urinveier
• Pasienter med nyrestein og spesifikke funn ved supplerende metabolsk utredning og/eller nefrokalsinose
• Pasienter med residiverende nyrestein og kompleks familiehistorie og/eller inngiftede foreldre.

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger