Nyrestein

Steindannelse i nyrer er relativt hyppig i befolkning og kan forekomme i alle aldersgrupper. Etiologien til nyrestein er multifaktoriell og inkluderer både diett- og miljøfaktorer, hormonelle og genetiske årsaker. Sjeldne medfødte metabolske tilstander, misdannelser i urinveier, forskjellige tubulopatier (både proksimale og distale), giktsykdommer disponerer for dannelse av nyrestein. Ca 30% barn og 15% voksne med nyrestein antas å ha en monogen årsak til nyrestein.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved utredning av:

• Barn med nyrestein
• Voksne under 30 år med komplisert steinsykdom i nyrer/urinveier
• Pasienter med nyrestein og spesifikke funn ved supplerende metabolsk utredning og/eller nefrokalsinose
• Pasienter med residiverende nyrestein og kompleks familiehistorie og/eller inngiftede foreldre.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Nephrocalsinosis or nephrolithiasis» (version 4.11).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for nyrestein og nefrokalsinose v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Metodebeskrivelse og -begrensninger