ctDNA(P)-EGFR-gen (p.S492R)

Analysen er p.t. kun tilgjengelig i et forskningsprosjekt.

Påvisning av punktmutasjon i kodon 492 i EGFR-genet i sirkulerende tumor-DNA (ctDNA) ved langtkommen/metastatisk kreftsykdom der dette kan ha terapeutisk betydning (1). Grunnet begrenset sensitivitet, er metoden ikke egnet i tidlig stadie av en kreftsykdom (se illustrasjon).

Analysen er kun tilgjengelig etter avtale.

Streck Cell-Free DNA rør (prosessert innen 3 døgn) eller K2EDTA rør (prosessert
innen 4 timer).

Døgnvariasjon, infeksjoner, tumorrettet behandling, matinntak, pågående infusjoner, blodtransfusjoner og kroppsstilling (pasienten bør sitte 10-15 min. i ro før prøvetakning) kan påvirke sensitiviteten til analysen. Ettersom kirurgi øker mengde av cellefritt DNA og dermed virker negativt på sensitiviteten, anbefales at det går fire uker før prøve til ctDNA blir tatt (evt at prøve gjentas dersom utført innen fire uker etter kirurgi) (2). Ved graviditet er også cellefritt DNA høyere enn normalt. For prøvetaking ved intravenøs behandling; -se egne retningslinjer.

Ved bruk av spesialrør er det anbefalt å bruke butterfly med grønn kanyle (21G) for å unngå backflow.

Unngå hemolyse ved prøvetakning: Pasienten bør ikke pumpe hånden for tydeligere vener. Vær varsom med stasebruk.

Romtemperatur

Avd. for medisinsk biokjemi, Radiumhospitalet

1-2 virkedager

Fullautomatisert metode for kvalitativ deteksjon av ctDNA i plasma av spesifikke mutasjoner som involverer NRAS- og BRAF -genene i tillegg til en punktmutasjon i EGFR-genet. DNA amplifiseres ved hjelp av spesifikke primere og avleses med real-time PCR i instrumentet. Gyldig resultat forutsetter at et konservert fragment i EGFR-genet amplifiseres og indikerer at tilstrekkelig mengde prøvemateriale er tilsatt.

Mutasjon i ctDNA som metoden kan detektere S492R i EGFR-genet i tillegg til flere NRAS og BRAF-mutasjoner (se egne analysebeskrivelser)

Ikke detekterbar: Indikerer at evt ctDNA-mutasjon er under metodens sensitivitet (varierer noe for de ulike mutasjonene).

Ettersom vi har begrenset erfaring med metoden, bør analyseresultat bekreftes med annen metode (f.eks molekylære vevsanalyser eller annen metode for ctDNA).

NPU-61041

Se analysebeskrivelser til øvrige ctDNA-analyser