Metodebok

HMSN type 2: nevronal CMT recessive dominant.
- alder 5 - 15 år, 60% gutter
- Muskelkramper legger og føtter
- Skoslitasje
- Problemer med å løpe på ujevne flater
- Smerter under forfoten
- Parestesier hos enkelte
- Mild cavus og klotær, økende

Det er ulike typer forandringer i arvestoffet (genene) som er årsaken til CMT.

Det vanligste er en duplikasjon (fordobling) av PMP22 genet, som ved CMT1A.

For de fleste typene av CMT er nå genfeilen beskrevet, og for de vanligste typene CMT fører genfeilen enten til at isolasjonen rundt de perifere nervetrådene brytes ned (demyelisering) eller at selve nervecelleutløperen degenerer (blir ødelagt av sykdomsprosessen).

CMT type 1 og 2 har begge to som regel dominant arvegang, dvs. at sykdommen nedarves uavhengig av kjønn fra generasjon til generasjon.

Andre, mer sjeldne, typer av CMT arves autosomalt recessivt, dvs. at begge foreldrene må være bærere av en genfeil, men har ikke selv sykdommen. En egen sjelden variant er X-bundet CMT, hvor genfeilen er lokalisert til Xq13.

Diagnosekode G60.0

Klinikk

Typiske plager

Muskelkramper legger og føtter
Smerter
Skoslitasje
Problemer med å løpe på ujevne flater
Parestesier hos enkelte
Mild cavus og klotær, økende
Snubletendens
Overtråkk pga hælens supinasjonsstilling
Atrofi av legg- og fotmuskulatur
Svikt i ankelen
Dannelse av kallositeter:
- laterale fotrand
- dorsalt på klotær (liktær)
- under metatarshodene
- calcaneus
Atrofi av thenarmuskulaturen i hendene. Klofingre.

Muskelatrofi utvikles i både føtter og hender (men ikke så uttalt hos alle):

Nevrologisk utvikling

Symmetrisk atrofi er regelen (men ikke alltid)
- svekkelse av intrinsic muskulatur i føtter medfører klodannelse av tær
- svekkelse av peroneus brevis gir kraftsvikt av eversjon og medvirker til varus
- Økt aktivitet av peroneus longus gir økt plantarflekterende drag på 1. stråle
  - Cavus-dannelse
- Fremre losje:
  - svekkelse av anterior tibialis
  - økt aktivitet av tå-ekstensorer for å kompensere for svakt dorsalløft og økt motstand av plantarflektorer
- Ikke affeksjon av bakre losjer i leggen og peroneus longus fører til muskel-imbalanse!
- Muskel-imbalansen medfører økt aktivitet av plantarflektorer som fører til spissfot, med mer.

Muskelimbalansen og mangelen på intrinsic-muskulatur medfører klodannelse av tærne, som vist under:

Diagnostikk

Fotens segmenter undersøkes mht deformitet, fleksibilitet og muskelkraft.

Coleman's test er nyttig for å vurdere subtalarleddets bevegelighet og stilling.

Hælens fleksibilitet kan også undersøkes liggende eller sittende, men fordelen med Coleman's blokktest er at man får frem sammenhengen mellom varus i hælen og plantarfleksjonen av 1. stråle.

Røntgenbilder av foten og anklene stående front side er obligat.

Meary's vinkel (side) > - 4° (konveks↑): → hulfot (normalverdi (vektbærende): 0° (± 4)
Calcaneal pitch (side) ≥30° - indikasjon for hulfot
Talo-calcaneal vinkel (frontal) < 35° - > varus bakfot

Behandling

Behandlingsmål:

Funksjon
Sikkerhet – beskytte svake ledd
Komfort
Energi-besparelse

Ikke-operativ behandling:

Styrkeøvelser svake muskelgrupper (unngå skade)
Generell kondisjonstrening (svømming…)
Myke fot-senger for trykkavlastning
- Sjelden varig alternativ pga progredierende tilstand
AFO

Indikasjoner operasjon:

Progredierende deformitet
Smerter
Kallositeter
Ankel instabilitet

Prinsipper ved kirurgi

Korrigere de segmentale deformitene og samtidig bevare leddenes bevegelighet
Bevare muskelbalansen i foten
La det være behandlingsalternativer igjen til senere kirurgi (kan forventes)

Fleksible cavusføtter:
- Bløtdelsløsninger og seneforflytninger for å balansere foten
Rigide cavusføtter:
- Bløtdelsløsninger
- Osteotomier
- Artrodeser

Aktuelle prosedyrer:

Bløtdelsløsninger, korreksjon av ledd
1. Senetransposisjoner
  1. Transposisjon m. peroneus longus til brevis (fjerner det plantarflekterende draget på MT1 + øker eversjonskraften)
  2. Posticus-transposisjon til dorsum av foten
  3. Posticus-transposisjon til cuboid
  4. Posticus-splitt transposisjon til peroneus brevis
  5. EDL-transposisjon til fotryggen
  6. Forlengelse posticus-senen
  7. Forlengelse akillessenen (?)
2. Fasciotomi av plantaris-fascien – fjerner windlass-effekten
3. Proksimal løsning av m. Abduktor Hallucis
4. Kapsulotomi talonavikular-leddet
Tåoperasjoner - svake intrinsic-muskler greier ikke motstå tå-ekstensorene à klo-deformitet
1. Transposisjon av FDL – ekstensorene (dorsum av tærne) gjør at de virker som fleksorer på grunnfalangen à plantarfleksjon
2. Jones’ operasjon: IP artrodese + transposisjon av ekstensoren EHL til MT1 (løfter MT1 – opphever pronasjonen)
Osteotomier
1. gjennom 1. cuneiforme (sjekk rtg!) - subsidiært gjennom 1. MT hos utvokste
2. åpen kile osteotomi av calcaneus
3. Kileosteotomi av midtfoten (Cole)
Trippelartrodese (salvage procedure)

Senetransposisjoner

Senetransposisjoner
1. Transposisjon m. peroneus longus til brevis (fjerner det plantarflekterende draget på MT1 + øker eversjonskraften)
2. Posticus-transposisjon til dorsum av foten
3. Posticus-transposisjon til cuboid
4. Posticus-splitt transposisjon til peroneus brevis
5. EDL-transposisjon til fotryggen
6. Forlengelse posticus-senen
7. Forlengelse akillessenen (?)
Fasciotomi av plantaris-fascien – fjerner windlass-effekten
Proksimal løsning av m. Abduktor Hallucis
Kapsulotomi talonavikular-leddet

Tabellen under viser (fra venstre øverst);

Plantar fasciotomi (med kniv), medial release (Steindler), peroneus longus transposisjon til brevis, posticus-transposisjon, Jones' prosedyre 1. stråle, og seneplastikk for klotær.

Osteotomier

Osteotomier

gjennom 1. cuneiforme (sjekk rtg!) - subsidiært gjennom 1. MT hos utvokste
åpen kile osteotomi av calcaneus
Kileosteotomi av midtfoten (Cole)

Cotton (dorsalflekterende) osteotomi av 1. cuneiforme. Hos utvokste kan man gjøre osteotomi i både metatatars og cuneiforme. Kombineres med plantar fasciotomi. Viktig å beholde tverrbuen i foten, dvs man må unngå over-korreksjon idet man dorsalflekterer 1. stråle.

Åpen kile valgiserende osteotomi av calcaneus. Om nødvendig kan man også gjøre en forskyvning, for eksempel proksimalt og/eller lateralt, av hæl-fragmentet for å bedre korreksjonen:

Kileosteotomi av midtfoten (Cole). Om nødvendig kan man også derotere noe gjennom osteotomien.

Artrodeser

Trippelartrodese er en "salvage" prosedyre som kun brukes når alle andre forsøk på å opprettholde stilling, fleksibilitet og muskelbalanse har vært utilstrekkelig. Muskelbalansen må også i forbindelse med en trippelartrodese forsøkes å gjenopprettes ettersom foten fortsatt kan deformeres. Ved en avstivning ved en trippelartrodese er det spesielt viktig at foten er så rettstilt som mulig for å optimalisere funksjon og unngå skjevbelastning og smerter.