Medfødte deformiteter

Medfødte deformiteter i underekstremitetene kan variere betydelig i alvorlighetsgrad og omfatte alt fra milde avvik til komplekse tilstander som krever omfattende kirurgisk behandling. Disse tilstandene påvirker ofte pasientens funksjon, mobilitet og livskvalitet. De mest vanlige medfødte deformitetene som ikke behandles på lokale sykehus som DS, inkluderer dysmeli, kortvoksthet og kongenitte tibiapseudartroser. Disse tilfellene håndteres vanligvis ved spesialiserte sentre, som Rikshospitalet, som har erfaring og nødvendig utstyr for avanserte korreksjoner og forlengelsesprosedyrer.

Dysmeli

Dysmeli refererer til medfødte misdannelser hvor hele eller deler av en ekstremitet mangler eller er underutviklet. Tilstanden kan være enten longitudinell eller transversal, avhengig av hvordan utviklingen er påvirket. Dysmeli behandles ofte med proteser og ortoser, samt kirurgiske inngrep som målrettet korrigerer misdannelser eller forbedrer funksjonen i affiserte ledd (Ganger, R. et al., 2010). For mer komplekse tilfeller som krever gjentatte kirurgiske korreksjoner, kan teknikker som Ilizarov eller Taylor Spatial Frame (TSF) brukes for å forlenge eller rette ekstremiteten.

Kortvoksthet

Kortvoksthet kan skyldes en rekke genetiske tilstander, inkludert akondroplasi og andre skjelettdysplasier. Disse tilstandene fører ofte til uforholdsmessig korte lemmer, noe som kan kreve kirurgiske inngrep for å forlenge beina eller rette eventuelle deformiteter som påvirker funksjonsevnen. Bruken av teknikker som Ilizarov, Fitbone og Precice-nagler gjør det mulig å forlenge beinene gradvis, samtidig som de gir god kontroll over prosessen og reduserer risikoen for komplikasjoner (Schiedel, F. et al, 2012).

Kongenitte tibiapseudartroser

Kongenitte tibiapseudartroser er en sjelden, men alvorlig tilstand hvor det oppstår en ikke-helende benbruddslignende defekt i tibia, ofte forbundet med nevrofibromatose type 1. Tilstanden krever vanligvis kirurgisk behandling med stabilisering og bentransplantasjon, og i noen tilfeller ekstern fiksering med Ilizarov-metoden eller TSF for å oppnå heling (Have, K. et al, 2008).

Henvisning og behandling ved spesialiserte sentre

Ved behov for kompleks kirurgisk behandling eller forlengelsesprosedyrer, henvises pasienter til Rikshospitalet, som er et nasjonalt kompetansesenter for behandling av komplekse medfødte deformiteter. Der brukes avanserte teknikker som Precice-nagler, Ilizarov-apparat og Taylor Spatial Frame (TSF) for å oppnå ønskede behandlingsresultater. Disse metodene tillater gradvis korrigering av deformiteter og muliggjør samtidig forlengelse av ekstremiteter, noe som gir bedre kontroll over behandlingsforløpet og reduserer risikoen for komplikasjoner.

Nye teknologier og tilnærminger

Moderne teknologi, som databasert planlegging og navigasjonsassistanse, har forbedret nøyaktigheten i kirurgiske korreksjoner. Bruk av 3D-trykte pasientspesifikke guider for kutting og fiksering gir bedre presisjon i operasjoner for komplekse deformiteter (Iobst, C., 2019).